Canonical Allele Identifier: CA2619520259
Gene: CYP27B1 HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000012.12:g.57766226del , CM000674.2:g.57766226del GRCh38
NC_000012.11:g.58160009del , CM000674.1:g.58160009del GRCh37
NC_000012.10:g.56446276del NCBI36
NG_007076.1:g.5969del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000546609.2:n.108-28del
ENST00000713544.1:c.196-28del ENSP00000518840.1:n.196-28del
ENST00000713545.1:c.196-28del ENSP00000518841.1:n.196-28del
ENST00000228606.9:c.196-28del MANE Select ENSP00000228606.4:n.196-28del
ENST00000228606.8:c.196-28del ENSP00000228606.4:n.196-28del
ENST00000546496.1:n.24-28del
ENST00000546609.1:c.108-28del
ENST00000547344.5:n.250-28del
ENST00000552186.1:n.287del
NM_000785.3:c.196-28del NP_000776.1:n.196-28del
NM_000785.4:c.196-28del MANE Select NP_000776.1:n.196-28del