Canonical Allele Identifier: CA2619520230
Gene: CYP27B1 HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000012.12:g.57766217G>C , CM000674.2:g.57766217G>C GRCh38
NC_000012.11:g.58160000G>C , CM000674.1:g.58160000G>C GRCh37
NC_000012.10:g.56446267G>C NCBI36
NG_007076.1:g.5977C>G

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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ENST00000713545.1:c.196-20C>G ENSP00000518841.1:n.196-20C>G
ENST00000228606.9:c.196-20C>G MANE Select ENSP00000228606.4:n.196-20C>G
ENST00000228606.8:c.196-20C>G ENSP00000228606.4:n.196-20C>G
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ENST00000546609.1:c.108-20C>G
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NM_000785.4:c.196-20C>G MANE Select NP_000776.1:n.196-20C>G