Linked Data
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000003.12:g.138945709_138945710insATTATCCAAGATAATCTAAATTGCTAGAATTAACCAGAAAGTCTTCAGCAAGCTTGCTTGATACAATGTTAAAAAAACTGTAGTTCTGTTCCCTAAGAGAAAATAA , CM000665.2:g.138945709_138945710insATTATCCAAGATAATCTAAATTGCTAGAATTAACCAGAAAGTCTTCAGCAAGCTTGCTTGATACAATGTTAAAAAAACTGTAGTTCTGTTCCCTAAGAGAAAATAA | GRCh38 |
| NC_000003.11:g.138664551_138664552insATTATCCAAGATAATCTAAATTGCTAGAATTAACCAGAAAGTCTTCAGCAAGCTTGCTTGATACAATGTTAAAAAAACTGTAGTTCTGTTCCCTAAGAGAAAATAA , CM000665.1:g.138664551_138664552insATTATCCAAGATAATCTAAATTGCTAGAATTAACCAGAAAGTCTTCAGCAAGCTTGCTTGATACAATGTTAAAAAAACTGTAGTTCTGTTCCCTAAGAGAAAATAA | GRCh37 |
| NC_000003.10:g.140147241_140147242insATTATCCAAGATAATCTAAATTGCTAGAATTAACCAGAAAGTCTTCAGCAAGCTTGCTTGATACAATGTTAAAAAAACTGTAGTTCTGTTCCCTAAGAGAAAATAA | NCBI36 |
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| NG_029796.1:g.3476_3477insATTATCCAAGATAATCTAAATTGCTAGAATTAACCAGAAAGTCTTCAGCAAGCTTGCTTGATACAATGTTAAAAAAACTGTAGTTCTGTTCCCTAAGAGAAAATAA |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
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| ENST00000330315.3:c.1013_1014insTTATTTTCTCTTAGGGAACAGAACTACAGTTTTTTTAACATTGTATCAAGCAAGCTTGCTGAAGACTTTCTGGTTAATTCTAGCAATTTAGATTATCTTGGATAAT | ENSP00000333188.3:p.Ser339TyrfsTer30 | |
| NM_023067.3:c.1013_1014insTTATTTTCTCTTAGGGAACAGAACTACAGTTTTTTTAACATTGTATCAAGCAAGCTTGCTGAAGACTTTCTGGTTAATTCTAGCAATTTAGATTATCTTGGATAAT | NP_075555.1:p.Ser339TyrfsTer30 | |
| NM_023067.4:c.1013_1014insTTATTTTCTCTTAGGGAACAGAACTACAGTTTTTTTAACATTGTATCAAGCAAGCTTGCTGAAGACTTTCTGGTTAATTCTAGCAATTTAGATTATCTTGGATAAT MANE Select | NP_075555.1:p.Ser339TyrfsTer30 |