Canonical Allele Identifier: CA2584602144

Gene: NPHS1

Linked Data

• gnomAD v4: 19-35841921-T-TCCAAGCATAA

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000019.10:g.35841921_35841922insCCAAGCATAA , CM000681.2:g.35841921_35841922insCCAAGCATAA	GRCh38
NC_000019.9:g.36332823_36332824insCCAAGCATAA , CM000681.1:g.36332823_36332824insCCAAGCATAA	GRCh37
NC_000019.8:g.41024663_41024664insCCAAGCATAA	NCBI36
NG_013356.2:g.32366_32367insTTATGCTTGG , LRG_693:g.32366_32367insTTATGCTTGG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000378910.10:c.2664-56_2664-55insTTATGCTTGG MANE Select	ENSP00000368190.4:n.2664-56_2664-55insTTATGCTTGG
ENST00000353632.6:c.2664-56_2664-55insTTATGCTTGG	ENSP00000343634.5:n.2664-56_2664-55insTTATGCTTGG
ENST00000378910.9:c.2664-56_2664-55insTTATGCTTGG	ENSP00000368190.4:n.2664-56_2664-55insTTATGCTTGG
NM_004646.3:c.2664-56_2664-55insTTATGCTTGG , LRG_693t1:c.2664-56_2664-55insTTATGCTTGG	NP_004637.1:n.2664-56_2664-55insTTATGCTTGG
NM_004646.4:c.2664-56_2664-55insTTATGCTTGG MANE Select	NP_004637.1:n.2664-56_2664-55insTTATGCTTGG