Canonical Allele Identifier: CA2580087380
Gene: BRCA2 HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 1763552
ClinVar RCV Id: RCV002447647

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000013.11:g.32370556_32370564delinsCCTATG , CM000675.2:g.32370556_32370564delinsCCTATG GRCh38
NC_000013.10:g.32944693_32944701delinsCCTATG , CM000675.1:g.32944693_32944701delinsCCTATG GRCh37
NC_000013.9:g.31842693_31842701delinsCCTATG NCBI36
NG_012772.3:g.60077_60085delinsCCTATG , LRG_293:g.60077_60085delinsCCTATG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000470094.2:c.8486_8487+7delinsCCTATG
ENST00000528762.2:c.8486_8487+7delinsCCTATG
ENST00000530893.7:c.8117_8118+7delinsCCTATG
ENST00000665585.2:c.8486_8487+7delinsCCTATG
ENST00000666593.2:c.8486_8487+7delinsCCTATG
ENST00000700202.2:c.8486_8487+7delinsCCTATG
ENST00000700202.1:c.953_954+7delinsCCTATG
ENST00000380152.8:c.8486_8487+7delinsCCTATG
ENST00000544455.6:c.8486_8487+7delinsCCTATG
ENST00000614259.2:c.8494_8495+7delinsCCTATG
ENST00000665585.1:c.1051_1052+7delinsCCTATG
ENST00000680887.1:c.8486_8487+7delinsCCTATG
ENST00000380152.7:c.8486_8487+7delinsCCTATG
ENST00000544455.5:c.8486_8487+7delinsCCTATG
NM_000059.3:c.8486_8487+7delinsCCTATG , LRG_293t1:c.8486_8487+7delinsCCTATG
XM_011535203.1:c.8486_8487+7delinsCCTATG
XM_011535204.1:c.8390_8391+7delinsCCTATG
XM_011535205.1:c.8486_8487+7delinsCCTATG
NM_000059.4:c.8486_8487+7delinsCCTATG