Canonical Allele Identifier: CA2580083683
Gene: CBL HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 1998129
ClinVar RCV Id: RCV002810236

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000011.9:g.119148850_119148879delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT , CM000673.1:g.119148850_119148879delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT GRCh37
NC_000011.8:g.118654060_118654089delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT NCBI36
NG_016808.1:g.76861_76890delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT , LRG_608:g.76861_76890delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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ENST00000637974.1:c.1090-26_1093delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT
ENST00000264033.5:c.1096-26_1099delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT
ENST00000634586.1:c.1096-26_1099delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT
ENST00000634840.1:c.1096-26_1099delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT
NM_005188.3:c.1096-26_1099delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT , LRG_608t1:c.1096-26_1099delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT
XM_011543057.1:c.1096-26_1099delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT
NM_005188.4:c.1096-26_1099delinsGTTCCTTTGATTAAAAAAAATTAAAAGACT