Canonical Allele Identifier: CA2577798518

Gene: ARHGEF3

Linked Data

• gnomAD v3: 3-56775609-CGTGACAATGATTTAA-C
• gnomAD v4: 3-56775609-CGTGACAATGATTTAA-C

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000003.12:g.56775613_56775627del , CM000665.2:g.56775613_56775627del	GRCh38
NC_000003.11:g.56809641_56809655del , CM000665.1:g.56809641_56809655del	GRCh37
NC_000003.10:g.56784681_56784695del	NCBI36

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000296315.8:c.97-1808_97-1794del MANE Select	ENSP00000296315.3:n.97-1808_97-1794del
ENST00000296315.7:c.97-1808_97-1794del	ENSP00000296315.3:n.97-1808_97-1794del
ENST00000338458.8:c.193-1808_193-1794del	ENSP00000341071.4:n.193-1808_193-1794del
ENST00000413728.6:c.-511_-497del	ENSP00000410922.2:n.-511_-497del
ENST00000465659.5:c.248-1808_248-1794del
ENST00000468466.1:c.193-1808_193-1794del	ENSP00000418469.1:n.193-1808_193-1794del
ENST00000468727.5:c.100-1808_100-1794del	ENSP00000417087.1:n.100-1808_100-1794del
ENST00000473779.5:c.151-1808_151-1794del	ENSP00000420402.1:n.151-1808_151-1794del
ENST00000477440.6:n.400-1808_400-1794del
ENST00000477833.5:c.*195-1808_*195-1794del	ENSP00000418984.1:n.*195-1808_*195-1794del
ENST00000481422.5:n.178-1808_178-1794del
ENST00000486829.1:c.*86-1808_*86-1794del	ENSP00000420633.1:n.*86-1808_*86-1794del
ENST00000495373.5:c.97-1808_97-1794del	ENSP00000417986.1:n.97-1808_97-1794del
ENST00000496106.5:c.115-1808_115-1794del	ENSP00000420420.1:n.115-1808_115-1794del
ENST00000498517.5:n.436-1808_436-1794del
NM_001128615.1:c.193-1808_193-1794del	NP_001122087.1:n.193-1808_193-1794del
NM_001128616.1:c.-511_-497del	NP_001122088.1:n.-511_-497del
NM_001289698.1:c.115-1808_115-1794del	NP_001276627.1:n.115-1808_115-1794del
NM_019555.2:c.97-1808_97-1794del	NP_062455.1:n.97-1808_97-1794del
XM_005265186.3:c.193-1808_193-1794del	XP_005265243.1:n.193-1808_193-1794del
XM_005265187.2:c.193-1808_193-1794del	XP_005265244.1:n.193-1808_193-1794del
XM_005265188.3:c.133-1808_133-1794del	XP_005265245.1:n.133-1808_133-1794del
XM_011533764.1:c.151-1808_151-1794del	XP_011532066.1:n.151-1808_151-1794del
XM_011533765.1:c.100-1808_100-1794del	XP_011532067.1:n.100-1808_100-1794del
XM_011533766.1:c.100-1808_100-1794del	XP_011532068.1:n.100-1808_100-1794del
XM_011533767.1:c.-246-1808_-246-1794del	XP_011532069.1:n.-246-1808_-246-1794del
XM_005265186.5:c.193-1808_193-1794del	XP_005265243.1:n.193-1808_193-1794del
XM_005265187.3:c.193-1808_193-1794del	XP_005265244.1:n.193-1808_193-1794del
XM_011533766.2:c.100-1808_100-1794del	XP_011532068.1:n.100-1808_100-1794del
XM_017006502.1:c.133-1808_133-1794del	XP_016861991.1:n.133-1808_133-1794del
XM_017006503.1:c.193-1808_193-1794del	XP_016861992.1:n.193-1808_193-1794del
XM_017006504.1:c.133-1808_133-1794del	XP_016861993.1:n.133-1808_133-1794del
XM_017006505.1:c.97-1808_97-1794del	XP_016861994.1:n.97-1808_97-1794del
XM_024453546.1:c.133-1808_133-1794del	XP_024309314.1:n.133-1808_133-1794del
XM_024453547.1:c.133-1808_133-1794del	XP_024309315.1:n.133-1808_133-1794del
NM_001128615.2:c.193-1808_193-1794del	NP_001122087.1:n.193-1808_193-1794del
NM_001128616.2:c.-511_-497del	NP_001122088.1:n.-511_-497del
NM_001289698.2:c.115-1808_115-1794del	NP_001276627.1:n.115-1808_115-1794del
NM_001377407.1:c.193-1808_193-1794del	NP_001364336.1:n.193-1808_193-1794del
NM_001377408.1:c.133-1808_133-1794del	NP_001364337.1:n.133-1808_133-1794del
NM_001377409.1:c.133-1808_133-1794del	NP_001364338.1:n.133-1808_133-1794del
NM_001377410.1:c.133-1808_133-1794del	NP_001364339.1:n.133-1808_133-1794del
NM_001377411.1:c.100-1808_100-1794del	NP_001364340.1:n.100-1808_100-1794del
NM_001377412.1:c.100-1808_100-1794del	NP_001364341.1:n.100-1808_100-1794del
NM_001377413.1:c.-511_-497del	NP_001364342.1:n.-511_-497del
NM_001377414.1:c.97-1808_97-1794del	NP_001364343.1:n.97-1808_97-1794del
NM_001377415.1:c.97-1808_97-1794del	NP_001364344.1:n.97-1808_97-1794del
NM_019555.3:c.97-1808_97-1794del MANE Select	NP_062455.1:n.97-1808_97-1794del