Canonical Allele Identifier: CA257337

Gene: SOD1

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 14765
• ClinVar RCV Id: RCV000518527 ; RCV000015887
• dbSNP Id: rs121912444
• gnomAD v2: 21-33032095-G-A
• gnomAD v4: 21-31659782-G-A
• MyVariant Identifiers: chr21:g.33032095G>A (hg19) ; chr21:g.33032095_33032096delinsAC (hg19) ; chr21:g.31659782G>A (hg38)
• PubMed: PMID:7655471 ; PMID:7911198 ; PMID:7985500 ; PMID:8179602 ; PMID:8830861 ; PMID:9857958 ; PMID:11464950 ; PMID:12792143 ; PMID:14506936 ; PMID:14970233 ; PMID:15579468 ; PMID:16038516 ; PMID:16291929 ; PMID:17319283 ; PMID:17333220 ; PMID:17543992 ; PMID:18055113 ; PMID:18666828 ; PMID:19483195 ; PMID:19815002 ; PMID:20184515 ; PMID:21257910 ; PMID:22292843 ; PMID:22941224 ; PMID:23280792 ; PMID:23447461 ; PMID:23541756 ; PMID:24971881 ; PMID:26362407 ; PMID:26843957 ; PMID:27257061 ; PMID:27261500

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000021.9:g.31659782G>A , CM000683.2:g.31659782G>A	GRCh38
NC_000021.8:g.33032095G>A , CM000683.1:g.33032095G>A	GRCh37
NC_000021.7:g.31953966G>A	NCBI36
NG_008689.1:g.5161G>A , LRG_652:g.5161G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000270142.11:c.13G>A MANE Select	ENSP00000270142.7:p.Ala5Thr
ENST00000270142.10:c.13G>A	ENSP00000270142.6:p.Ala5Thr
ENST00000389995.4:c.13G>A	ENSP00000374645.4:p.Ala5Thr
ENST00000470944.1:n.74G>A
ENST00000476106.5:n.90G>A
NM_000454.4:c.13G>A , LRG_652t1:c.13G>A	NP_000445.1:p.Ala5Thr
NM_000454.5:c.13G>A MANE Select	NP_000445.1:p.Ala5Thr