Canonical Allele Identifier: CA257333

Gene: SOD1

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 14763
• ClinVar RCV Id: RCV000015885 ; RCV000518025 ; RCV003390686
• dbSNP Id: rs121912442
• gnomAD v2: 21-33032096-C-T
• gnomAD v4: 21-31659783-C-T
• MyVariant Identifiers: chr21:g.33032096C>T (hg19) ; chr21:g.31659783C>T (hg38)
• PubMed: PMID:7887412 ; PMID:7951249 ; PMID:8351519 ; PMID:8560268 ; PMID:9029070 ; PMID:9365366 ; PMID:11369193 ; PMID:12482932 ; PMID:13804989 ; PMID:14506936 ; PMID:14875225 ; PMID:16291929 ; PMID:16476815 ; PMID:16793335 ; PMID:16945901 ; PMID:17486090 ; PMID:18055113 ; PMID:18319614 ; PMID:18428003 ; PMID:19176896 ; PMID:19196430 ; PMID:19259395 ; PMID:19483195 ; PMID:19618436 ; PMID:19635794 ; PMID:19751676 ; PMID:19800308 ; PMID:20184893 ; PMID:20399791 ; PMID:20404329 ; PMID:20404910 ; PMID:21257910 ; PMID:21549128 ; PMID:21930207 ; PMID:22094223 ; PMID:22589106 ; PMID:23118898 ; PMID:23280792 ; PMID:23291526 ; PMID:23760509 ; PMID:23784844 ; PMID:23891399 ; PMID:24134191 ; PMID:24793051 ; PMID:25096579

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000021.9:g.31659783C>T , CM000683.2:g.31659783C>T	GRCh38
NC_000021.8:g.33032096C>T , CM000683.1:g.33032096C>T	GRCh37
NC_000021.7:g.31953967C>T	NCBI36
NG_008689.1:g.5162C>T , LRG_652:g.5162C>T

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000270142.11:c.14C>T MANE Select	ENSP00000270142.7:p.Ala5Val
ENST00000270142.10:c.14C>T	ENSP00000270142.6:p.Ala5Val
ENST00000389995.4:c.14C>T	ENSP00000374645.4:p.Ala5Val
ENST00000470944.1:n.75C>T
ENST00000476106.5:n.91C>T
NM_000454.4:c.14C>T , LRG_652t1:c.14C>T	NP_000445.1:p.Ala5Val
NM_000454.5:c.14C>T MANE Select	NP_000445.1:p.Ala5Val