Canonical Allele Identifier: CA256798

Gene: TTR

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 13421
• ClinVar RCV Id: RCV000014363 ; RCV000159427 ; RCV001173293 ; RCV000852477 ; RCV002453258
• dbSNP Id: rs121918070
• gnomAD v2: 18-29175120-A-G
• gnomAD v3: 18-31595157-A-G
• gnomAD v4: 18-31595157-A-G
• MyVariant Identifiers: chr18:g.29175120A>G (hg19) ; chr18:g.31595157A>G (hg38)
• PubMed: PMID:1664269 ; PMID:2122246 ; PMID:2840822 ; PMID:3030336 ; PMID:3097057 ; PMID:3676699 ; PMID:3722385 ; PMID:4079954 ; PMID:7599630 ; PMID:7608709 ; PMID:7655883 ; PMID:7656439 ; PMID:8095301 ; PMID:9818054 ; PMID:11385707 ; PMID:12000195 ; PMID:12050338 ; PMID:14640030 ; PMID:15185492 ; PMID:15217993 ; PMID:15820680 ; PMID:17503405 ; PMID:19118530 ; PMID:19602727 ; PMID:21992998 ; PMID:26017327

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000018.10:g.31595157A>G , CM000680.2:g.31595157A>G	GRCh38
NC_000018.9:g.29175120A>G , CM000680.1:g.29175120A>G	GRCh37
NC_000018.8:g.27429118A>G	NCBI36
NG_009490.1:g.8391A>G , LRG_416:g.8391A>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000237014.8:c.238A>G MANE Select	ENSP00000237014.4:p.Thr80Ala
ENST00000610404.5:c.142A>G	ENSP00000477599.2:p.Thr48Ala
ENST00000649620.1:c.238A>G	ENSP00000497927.1:p.Thr80Ala
ENST00000237014.7:c.238A>G	ENSP00000237014.3:p.Thr80Ala
ENST00000541025.2:n.264A>G
ENST00000610404.4:c.238A>G	ENSP00000477599.1:p.Thr80Ala
ENST00000613781.1:c.238A>G	ENSP00000479174.1:p.Thr80Ala
NM_000371.3:c.238A>G , LRG_416t1:c.238A>G	NP_000362.1:p.Thr80Ala
NM_000371.4:c.238A>G MANE Select	NP_000362.1:p.Thr80Ala