Canonical Allele Identifier: CA2556057710
Gene: CFTR HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.117614672_117614673insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA , CM000669.2:g.117614672_117614673insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA GRCh38
NC_000007.13:g.117254726_117254727insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA , CM000669.1:g.117254726_117254727insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA GRCh37
NC_000007.12:g.117041962_117041963insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA NCBI36
NG_016465.4:g.153889_153890insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA , LRG_663:g.153889_153890insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000647720.2:c.3427_3428insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000497673.2:p.Leu1143TyrfsTer24
ENST00000647978.2:c.*3141_*3142insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000497658.1:n.*3141_*3142insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTT...
ENST00000649781.2:c.3244_3245insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000497203.1:p.Leu1082TyrfsTer24
ENST00000685018.2:c.3427_3428insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000510194.2:p.Leu1143TyrfsTer24
ENST00000687278.2:c.3427_3428insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000509593.2:p.Leu1143TyrfsTer24
ENST00000699585.1:c.3427_3428insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000514456.1:p.Leu1143TyrfsTer24
ENST00000699598.1:c.3427_3428insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000514467.1:p.Leu1143TyrfsTer24
ENST00000699599.1:c.3427_3428insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000514468.1:p.Leu1143TyrfsTer24
ENST00000699600.1:c.3427_3428insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000514469.1:p.Leu1143TyrfsTer24
ENST00000699601.1:c.*1802_*1803insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000514470.1:n.*1802_*1803insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTT...
ENST00000699602.1:c.3421_3422insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000514471.1:p.Leu1141TyrfsTer24
ENST00000699604.1:c.*3251_*3252insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000514472.1:n.*3251_*3252insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTT...
ENST00000699605.1:c.3001_3002insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000514473.1:p.Leu1001TyrfsTer24
ENST00000685018.1:c.175_176insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000510194.1:p.Leu59TyrfsTer24
ENST00000687278.1:c.1018_1019insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000509593.1:p.Leu340TyrfsTer24
ENST00000689011.1:c.9_10insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA
ENST00000003084.11:c.3427_3428insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA MANE Select ENSP00000003084.6:p.Leu1143TyrfsTer24
ENST00000647720.1:c.1077_1078insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA
ENST00000648260.1:c.2209_2210insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000497957.1:p.Leu737TyrfsTer24
ENST00000649406.1:c.3244_3245insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000497965.1:p.Leu1082TyrfsTer24
ENST00000649781.1:c.3244_3245insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000497203.1:p.Leu1082TyrfsTer24
ENST00000003084.10:c.3427_3428insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000003084.6:p.Leu1143TyrfsTer24
ENST00000426809.5:c.3337_3338insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA ENSP00000389119.1:p.Leu1113TyrfsTer24
ENST00000468795.1:c.252_253insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA
NM_000492.3:c.3427_3428insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA , LRG_663t1:c.3427_3428insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA NP_000483.3:p.Leu1143TyrfsTer24
XM_011515751.1:c.3517_3518insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA XP_011514053.1:p.Leu1173TyrfsTer24
XM_011515752.1:c.3517_3518insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA XP_011514054.1:p.Leu1173TyrfsTer24
XM_011515753.1:c.3184_3185insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA XP_011514055.1:p.Leu1062TyrfsTer24
XM_011515754.1:c.3184_3185insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA XP_011514056.1:p.Leu1062TyrfsTer24
NM_000492.4:c.3427_3428insATCACATTAAATTTACATTTCAATTTTATGCTAA MANE Select NP_000483.3:p.Leu1143TyrfsTer24