Canonical Allele Identifier: CA2549349718
Gene: SKAP1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000017.11:g.48279716_48279717del , CM000679.2:g.48279716_48279717del GRCh38
NC_000017.10:g.46357078_46357079del , CM000679.1:g.46357078_46357079del GRCh37
NC_000017.9:g.43712077_43712078del NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000336915.11:c.280+66188_280+66189del MANE Select ENSP00000338171.6:n.280+66188_280+66189del
ENST00000336915.10:c.280+66188_280+66189del ENSP00000338171.6:n.280+66188_280+66189del
ENST00000581400.2:c.101+66188_101+66189del
ENST00000581419.1:c.62-30688_62-30687del ENSP00000462437.1:n.62-30688_62-30687del
ENST00000584709.5:c.281-47815_281-47814del ENSP00000463284.1:n.281-47815_281-47814del
ENST00000584924.5:c.280+66188_280+66189del ENSP00000464311.1:n.280+66188_280+66189del
NM_001075099.1:c.280+66188_280+66189del NP_001068567.1:n.280+66188_280+66189del
NM_003726.3:c.280+66188_280+66189del NP_003717.3:n.280+66188_280+66189del
XM_005257755.2:c.280+66188_280+66189del XP_005257812.1:n.280+66188_280+66189del
XM_011525408.1:c.280+66188_280+66189del XP_011523710.1:n.280+66188_280+66189del
XM_011525409.1:c.280+66188_280+66189del XP_011523711.1:n.280+66188_280+66189del
XM_011525410.1:c.232+66188_232+66189del XP_011523712.1:n.232+66188_232+66189del
XM_011525411.1:c.280+66188_280+66189del XP_011523713.1:n.280+66188_280+66189del
XM_011525412.1:c.208+66188_208+66189del XP_011523714.1:n.208+66188_208+66189del
XM_011525414.1:c.-122+66188_-122+66189del XP_011523716.1:n.-122+66188_-122+66189del
XM_011525415.1:c.-3+64540_-3+64541del XP_011523717.1:n.-3+64540_-3+64541del
XM_005257755.4:c.280+66188_280+66189del XP_005257812.1:n.280+66188_280+66189del
XM_017025257.2:c.208+66188_208+66189del XP_016880746.1:n.208+66188_208+66189del
XM_017025259.1:c.-122+66188_-122+66189del XP_016880748.1:n.-122+66188_-122+66189del
XM_024451012.1:c.223+66188_223+66189del XP_024306780.1:n.223+66188_223+66189del
NM_003726.4:c.280+66188_280+66189del MANE Select NP_003717.3:n.280+66188_280+66189del
NM_001075099.2:c.280+66188_280+66189del NP_001068567.1:n.280+66188_280+66189del