Canonical Allele Identifier: CA2541588586

Gene: SLC40A1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000002.12:g.189575177_189575178insAGCTCTGAGGTCAGCATCATCATAAGCAGGAGAAGGTGTTGGGATAGTACCTGTGAATGAGATAACACCATCATTTGAGATACTAATATCCTTACCTGCTTTATAAGTTTTACCTCCTGAGCTATTA , CM000664.2:g.189575177_189575178insAGCTCTGAGGTCAGCATCATCATAAGCAGGAGAAGGTGTTGGGATAGTACCTGTGAATGAGATAACACCATCATTTGAGATACTAATATCCTTACCTGCTTTATAAGTTTTACCTCCTGAGCTATTA	GRCh38
NC_000002.11:g.190439903_190439904insAGCTCTGAGGTCAGCATCATCATAAGCAGGAGAAGGTGTTGGGATAGTACCTGTGAATGAGATAACACCATCATTTGAGATACTAATATCCTTACCTGCTTTATAAGTTTTACCTCCTGAGCTATTA , CM000664.1:g.190439903_190439904insAGCTCTGAGGTCAGCATCATCATAAGCAGGAGAAGGTGTTGGGATAGTACCTGTGAATGAGATAACACCATCATTTGAGATACTAATATCCTTACCTGCTTTATAAGTTTTACCTCCTGAGCTATTA	GRCh37
NC_000002.10:g.190148148_190148149insAGCTCTGAGGTCAGCATCATCATAAGCAGGAGAAGGTGTTGGGATAGTACCTGTGAATGAGATAACACCATCATTTGAGATACTAATATCCTTACCTGCTTTATAAGTTTTACCTCCTGAGCTATTA	NCBI36
NG_009027.1:g.10634_10635insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT , LRG_837:g.10634_10635insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000261024.7:c.254_255insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT MANE Select	ENSP00000261024.3:p.Lys85AsnfsTer46
ENST00000261024.6:c.254_255insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT	ENSP00000261024.2:p.Lys85AsnfsTer46
ENST00000418714.1:n.695_696insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT
ENST00000427241.5:c.254_255insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT	ENSP00000390005.1:p.Lys85AsnfsTer46
ENST00000479598.5:n.535_536insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT
NM_014585.5:c.254_255insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT , LRG_837t1:c.254_255insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT	NP_055400.1:p.Lys85AsnfsTer46
XM_005246505.1:c.134_135insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT	XP_005246562.1:p.Lys45AsnfsTer46
XM_005246505.2:c.134_135insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT	XP_005246562.1:p.Lys45AsnfsTer46
XM_017003938.2:c.134_135insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT	XP_016859427.1:p.Lys45AsnfsTer46
NM_014585.6:c.254_255insTAATAGCTCAGGAGGTAAAACTTATAAAGCAGGTAAGGATATTAGTATCTCAAATGATGGTGTTATCTCATTCACAGGTACTATCCCAACACCTTCTCCTGCTTATGATGATGCTGACCTCAGAGCT MANE Select	NP_055400.1:p.Lys85AsnfsTer46