Canonical Allele Identifier: CA2525311508
Gene: KDM5D HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000024.10:g.19711455_19711456del , CM000686.2:g.19711455_19711456del GRCh38
NC_000024.9:g.21873341_21873342del , CM000686.1:g.21873341_21873342del GRCh37
NC_000024.8:g.20332729_20332730del NCBI36
NG_032920.1:g.38484_38485del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000317961.9:c.2487-984_2487-983del MANE Select ENSP00000322408.4:n.2487-984_2487-983del
ENST00000317961.8:c.2487-984_2487-983del ENSP00000322408.4:n.2487-984_2487-983del
ENST00000382806.6:c.2316-984_2316-983del ENSP00000372256.2:n.2316-984_2316-983del
ENST00000440077.5:c.2364-984_2364-983del ENSP00000398543.1:n.2364-984_2364-983del
ENST00000469599.6:n.634-984_634-983del
ENST00000492117.1:n.2379-984_2379-983del
ENST00000541639.5:c.2580-984_2580-983del ENSP00000444293.1:n.2580-984_2580-983del
NM_001146705.1:c.2580-984_2580-983del NP_001140177.1:n.2580-984_2580-983del
NM_001146706.1:c.2316-984_2316-983del NP_001140178.1:n.2316-984_2316-983del
NM_004653.4:c.2487-984_2487-983del NP_004644.2:n.2487-984_2487-983del
XM_005262560.1:c.2352-984_2352-983del XP_005262617.1:n.2352-984_2352-983del
XM_005262561.1:c.2487-984_2487-983del XP_005262618.1:n.2487-984_2487-983del
XM_005262562.2:c.2487-984_2487-983del XP_005262619.1:n.2487-984_2487-983del
XM_011531468.1:c.2487-984_2487-983del XP_011529770.1:n.2487-984_2487-983del
XR_244571.2:n.2775-984_2775-983del
XR_430568.2:n.2658-984_2658-983del
XR_938609.1:n.2627-984_2627-983del
XR_938610.1:n.2627-984_2627-983del
XM_005262560.3:c.2352-984_2352-983del XP_005262617.1:n.2352-984_2352-983del
XM_005262561.3:c.2487-984_2487-983del XP_005262618.1:n.2487-984_2487-983del
XM_011531468.3:c.2487-984_2487-983del XP_011529770.1:n.2487-984_2487-983del
XM_024452495.1:c.477-984_477-983del XP_024308263.1:n.477-984_477-983del
XM_024452496.1:c.243-984_243-983del XP_024308264.1:n.243-984_243-983del
XR_001756009.2:n.2774-984_2774-983del
XR_001756010.2:n.2774-984_2774-983del
XR_001756011.2:n.2639-984_2639-983del
XR_001756012.2:n.2787-984_2787-983del
XR_001756013.2:n.2787-984_2787-983del
XR_002958832.1:n.2657-984_2657-983del
XR_002958833.1:n.2787-984_2787-983del
XR_002958834.1:n.2881-984_2881-983del
XR_002958835.1:n.2764-984_2764-983del
XR_002958836.1:n.2881-984_2881-983del
XR_002958837.1:n.2881-984_2881-983del
XR_244571.4:n.2774-984_2774-983del
XR_430568.4:n.2657-984_2657-983del
NM_001146706.2:c.2316-984_2316-983del NP_001140178.1:n.2316-984_2316-983del
NM_004653.5:c.2487-984_2487-983del MANE Select NP_004644.2:n.2487-984_2487-983del
NM_001146705.2:c.2580-984_2580-983del NP_001140177.1:n.2580-984_2580-983del