Canonical Allele Identifier: CA2523792281
Gene: PJVK HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000002.12:g.178455881_178455882insCTTATGCAGAATGTTTC , CM000664.2:g.178455881_178455882insCTTATGCAGAATGTTTC GRCh38
NC_000002.11:g.179320608_179320609insCTTATGCAGAATGTTTC , CM000664.1:g.179320608_179320609insCTTATGCAGAATGTTTC GRCh37
NC_000002.10:g.179028854_179028855insCTTATGCAGAATGTTTC NCBI36
NG_009053.1:g.350_351insGAAACATTCTGCATAAG
NG_012186.1:g.9446_9447insCTTATGCAGAATGTTTC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000642192.1:c.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC ENSP00000494225.1:n.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC
ENST00000642492.1:c.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC ENSP00000496267.1:n.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC
ENST00000643738.1:c.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC ENSP00000493684.1:n.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC
ENST00000643768.1:n.65-129_65-128insCTTATGCAGAATGTTTC
ENST00000644554.1:c.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC ENSP00000495037.1:n.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC
ENST00000644580.2:c.408-129_408-128insCTTATGCAGAATGTTTC MANE Select ENSP00000495855.2:n.408-129_408-128insCTTATGCAGAATGTTTC
ENST00000645572.1:c.408-129_408-128insCTTATGCAGAATGTTTC ENSP00000494301.1:n.408-129_408-128insCTTATGCAGAATGTTTC
ENST00000645762.1:n.522-129_522-128insCTTATGCAGAATGTTTC
ENST00000645817.1:c.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC ENSP00000495731.1:n.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC
ENST00000647226.1:c.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC ENSP00000496024.1:n.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC
ENST00000375129.8:c.408-129_408-128insCTTATGCAGAATGTTTC ENSP00000364271.4:n.408-129_408-128insCTTATGCAGAATGTTTC
ENST00000409117.7:c.408-129_408-128insCTTATGCAGAATGTTTC ENSP00000386647.3:n.408-129_408-128insCTTATGCAGAATGTTTC
ENST00000437056.5:n.1278-129_1278-128insCTTATGCAGAATGTTTC
ENST00000442710.5:c.250-129_250-128insCTTATGCAGAATGTTTC
ENST00000444615.1:c.50-129_50-128insCTTATGCAGAATGTTTC
NM_001042702.3:c.408-129_408-128insCTTATGCAGAATGTTTC NP_001036167.1:n.408-129_408-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XM_005246627.1:c.417-129_417-128insCTTATGCAGAATGTTTC XP_005246684.1:n.417-129_417-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XM_005246628.2:c.513-129_513-128insCTTATGCAGAATGTTTC XP_005246685.1:n.513-129_513-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XM_005246629.2:c.399-129_399-128insCTTATGCAGAATGTTTC XP_005246686.1:n.399-129_399-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XM_011511247.1:c.513-129_513-128insCTTATGCAGAATGTTTC XP_011509549.1:n.513-129_513-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XM_011511248.1:c.477-129_477-128insCTTATGCAGAATGTTTC XP_011509550.1:n.477-129_477-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XM_011511249.1:c.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC XP_011509551.1:n.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XM_011511250.1:c.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC XP_011509552.1:n.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XM_011511251.1:c.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC XP_011509553.1:n.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XR_922929.1:n.1180-129_1180-128insCTTATGCAGAATGTTTC
NM_001042702.4:c.408-129_408-128insCTTATGCAGAATGTTTC NP_001036167.1:n.408-129_408-128insCTTATGCAGAATGTTTC
NM_001353775.1:c.417-129_417-128insCTTATGCAGAATGTTTC NP_001340704.1:n.417-129_417-128insCTTATGCAGAATGTTTC
NM_001353776.1:c.513-129_513-128insCTTATGCAGAATGTTTC NP_001340705.1:n.513-129_513-128insCTTATGCAGAATGTTTC
NM_001353777.1:c.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC NP_001340706.1:n.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC
NM_001353778.1:c.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC NP_001340707.1:n.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XM_005246629.4:c.399-129_399-128insCTTATGCAGAATGTTTC XP_005246686.1:n.399-129_399-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XM_011511247.3:c.513-129_513-128insCTTATGCAGAATGTTTC XP_011509549.1:n.513-129_513-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XM_011511249.3:c.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC XP_011509551.1:n.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XM_017004221.2:c.513-129_513-128insCTTATGCAGAATGTTTC XP_016859710.1:n.513-129_513-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XM_017004224.2:c.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC XP_016859713.1:n.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XM_024452927.1:c.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC XP_024308695.1:n.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XM_024452928.1:c.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC XP_024308696.1:n.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XR_001738753.2:n.2220-129_2220-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XR_002959300.1:n.2220-129_2220-128insCTTATGCAGAATGTTTC
XR_922929.3:n.703-129_703-128insCTTATGCAGAATGTTTC
NM_001042702.5:c.408-129_408-128insCTTATGCAGAATGTTTC MANE Select NP_001036167.1:n.408-129_408-128insCTTATGCAGAATGTTTC
NM_001369912.1:c.408-129_408-128insCTTATGCAGAATGTTTC NP_001356841.1:n.408-129_408-128insCTTATGCAGAATGTTTC
NM_001353775.2:c.417-129_417-128insCTTATGCAGAATGTTTC NP_001340704.1:n.417-129_417-128insCTTATGCAGAATGTTTC
NM_001353776.2:c.513-129_513-128insCTTATGCAGAATGTTTC NP_001340705.1:n.513-129_513-128insCTTATGCAGAATGTTTC
NM_001353778.2:c.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC NP_001340707.1:n.-70-129_-70-128insCTTATGCAGAATGTTTC