Canonical Allele Identifier: CA2495604163
Gene: TTC7A HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000002.12:g.47002354_47002356delinsAGT , CM000664.2:g.47002354_47002356delinsAGT GRCh38
NC_000002.11:g.47229493_47229495delinsAGT , CM000664.1:g.47229493_47229495delinsAGT GRCh37
NC_000002.10:g.47082997_47082999delinsAGT NCBI36
NG_034143.1:g.91226_91228delinsAGT
NG_034143.2:g.91226_91228delinsAGT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000698500.1:n.2899-3568_2899-3566delinsAGT
ENST00000319190.11:c.1066-3568_1066-3566delinsAGT MANE Select ENSP00000316699.5:n.1066-3568_1066-3566delinsAGT
ENST00000319190.9:c.1066-3568_1066-3566delinsAGT ENSP00000316699.5:n.1066-3568_1066-3566delinsAGT
ENST00000394850.6:c.1066-3568_1066-3566delinsAGT ENSP00000378320.2:n.1066-3568_1066-3566delinsAGT
ENST00000409245.5:c.964-3568_964-3566delinsAGT ENSP00000386307.1:n.964-3568_964-3566delinsAGT
ENST00000409825.5:c.1014-3568_1014-3566delinsAGT
ENST00000441914.5:c.907-3568_907-3566delinsAGT
ENST00000461601.5:n.1391-3568_1391-3566delinsAGT
ENST00000474321.6:n.550-3568_550-3566delinsAGT
ENST00000484061.5:n.349-3568_349-3566delinsAGT
ENST00000491786.5:n.470-3568_470-3566delinsAGT
NM_001288951.1:c.1066-3568_1066-3566delinsAGT NP_001275880.1:n.1066-3568_1066-3566delinsAGT
NM_001288953.1:c.964-3568_964-3566delinsAGT NP_001275882.1:n.964-3568_964-3566delinsAGT
NM_001288955.1:c.4-3568_4-3566delinsAGT NP_001275884.1:n.4-3568_4-3566delinsAGT
NM_020458.3:c.1066-3568_1066-3566delinsAGT NP_065191.2:n.1066-3568_1066-3566delinsAGT
XM_005264439.2:c.709-3568_709-3566delinsAGT XP_005264496.1:n.709-3568_709-3566delinsAGT
XM_011532998.1:c.709-3568_709-3566delinsAGT XP_011531300.1:n.709-3568_709-3566delinsAGT
XM_011532999.1:c.1066-3568_1066-3566delinsAGT XP_011531301.1:n.1066-3568_1066-3566delinsAGT
XM_011533000.1:c.286-3568_286-3566delinsAGT XP_011531302.1:n.286-3568_286-3566delinsAGT
XR_939696.1:n.1371-3568_1371-3566delinsAGT
XM_005264439.4:c.709-3568_709-3566delinsAGT XP_005264496.1:n.709-3568_709-3566delinsAGT
XM_011532998.3:c.709-3568_709-3566delinsAGT XP_011531300.1:n.709-3568_709-3566delinsAGT
XM_011532999.2:c.1066-3568_1066-3566delinsAGT XP_011531301.1:n.1066-3568_1066-3566delinsAGT
XM_011533000.3:c.286-3568_286-3566delinsAGT XP_011531302.1:n.286-3568_286-3566delinsAGT
XM_017004524.1:c.1066-3568_1066-3566delinsAGT XP_016860013.1:n.1066-3568_1066-3566delinsAGT
XM_017004525.1:c.898-3568_898-3566delinsAGT XP_016860014.1:n.898-3568_898-3566delinsAGT
XM_017004526.1:c.1066-3568_1066-3566delinsAGT XP_016860015.1:n.1066-3568_1066-3566delinsAGT
XM_017004529.1:c.1066-3568_1066-3566delinsAGT XP_016860018.1:n.1066-3568_1066-3566delinsAGT
XM_024453013.1:c.30+3475_30+3477delinsAGT XP_024308781.1:n.30+3475_30+3477delinsAGT
XR_001738853.2:n.1378-3568_1378-3566delinsAGT
XR_001738854.1:n.1377-3568_1377-3566delinsAGT
NM_020458.4:c.1066-3568_1066-3566delinsAGT MANE Select NP_065191.2:n.1066-3568_1066-3566delinsAGT
NM_001288951.2:c.1066-3568_1066-3566delinsAGT NP_001275880.1:n.1066-3568_1066-3566delinsAGT
NM_001288953.2:c.964-3568_964-3566delinsAGT NP_001275882.1:n.964-3568_964-3566delinsAGT
NM_001288955.2:c.4-3568_4-3566delinsAGT NP_001275884.1:n.4-3568_4-3566delinsAGT