Canonical Allele Identifier: CA247491106

Gene: BRCA2

Linked Data

• dbSNP Id: rs958203950
• MyVariant Identifiers: chr13:g.32951096_32951097del (hg19) ; chr13:g.32376959_32376960del (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000013.11:g.32376960_32376961del , CM000675.2:g.32376960_32376961del	GRCh38
NC_000013.10:g.32951097_32951098del , CM000675.1:g.32951097_32951098del	GRCh37
NC_000013.9:g.31849097_31849098del	NCBI36
NG_012772.3:g.66481_66482del , LRG_293:g.66481_66482del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000470094.2:c.8754+169_8754+170del	ENSP00000434898.2:n.8754+169_8754+170del
ENST00000528762.2:c.*121+169_*121+170del	ENSP00000433168.2:n.*121+169_*121+170del
ENST00000530893.7:c.8385+169_8385+170del	ENSP00000499438.2:n.8385+169_8385+170del
ENST00000665585.2:c.*316+169_*316+170del	ENSP00000499570.2:n.*316+169_*316+170del
ENST00000666593.2:c.8754+169_8754+170del	ENSP00000499256.2:n.8754+169_8754+170del
ENST00000700202.2:c.8754+169_8754+170del	ENSP00000514856.2:n.8754+169_8754+170del
ENST00000700202.1:c.1221+169_1221+170del	ENSP00000514856.1:n.1221+169_1221+170del
ENST00000700203.1:n.881+169_881+170del
ENST00000380152.8:c.8754+169_8754+170del MANE Select	ENSP00000369497.3:n.8754+169_8754+170del
ENST00000544455.6:c.8754+169_8754+170del	ENSP00000439902.1:n.8754+169_8754+170del
ENST00000614259.2:c.8762+169_8762+170del	ENSP00000506251.1:n.8762+169_8762+170del
ENST00000665585.1:c.1632+169_1632+170del
ENST00000680887.1:c.8754+169_8754+170del	ENSP00000505508.1:n.8754+169_8754+170del
ENST00000380152.7:c.8754+169_8754+170del	ENSP00000369497.3:n.8754+169_8754+170del
ENST00000528762.1:c.316+169_316+170del	ENSP00000433168.1:n.316+169_316+170del
ENST00000544455.5:c.8754+169_8754+170del	ENSP00000439902.1:n.8754+169_8754+170del
NM_000059.3:c.8754+169_8754+170del , LRG_293t1:c.8754+169_8754+170del	NP_000050.2:n.8754+169_8754+170del
XM_011535203.1:c.8754+169_8754+170del	XP_011533505.1:n.8754+169_8754+170del
XM_011535204.1:c.8658+169_8658+170del	XP_011533506.1:n.8658+169_8658+170del
XM_011535205.1:c.8754+169_8754+170del	XP_011533507.1:n.8754+169_8754+170del
NM_000059.4:c.8754+169_8754+170del MANE Select	NP_000050.3:n.8754+169_8754+170del