Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000024.10:g.19568572T= , CM000686.2:g.19568572T= | GRCh38 |
| NC_000024.9:g.21730458T= , CM000686.1:g.21730458T= | GRCh37 |
| NC_000024.8:g.20189846T= | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000686158.1:n.199+1002T= | ||
| ENST00000686905.1:n.133+1090T= | ||
| ENST00000693214.1:n.221+1002T= | ||
| ENST00000445715.6:n.101+1090T= | ||
| ENST00000407724.7:n.170+1090T= | ||
| ENST00000445715.5:n.101+1090T= | ||
| ENST00000447202.2:n.123+621T= | ||
| ENST00000447520.5:n.101+1090T= | ||
| ENST00000459719.6:n.221+1002T= | ||
| ENST00000538014.2:n.165+621T= | ||
| NR_045128.1:n.125+1090T= | ||
| NR_045129.1:n.125+1090T= |