Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000024.10:g.19564502G= , CM000686.2:g.19564502G= | GRCh38 |
| NC_000024.9:g.21726388G= , CM000686.1:g.21726388G= | GRCh37 |
| NC_000024.8:g.20185776G= | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change |
|---|---|
| ENST00000650676.1:n.111+2480C= | |
| ENST00000651484.1:n.70+2480C= | |
| ENST00000693243.1:n.26+2480C= | |
| XR_001756064.2:n.198+2480C= | |
| XR_001756065.1:n.198+2480C= | |
| XR_001756066.1:n.198+2480C= | |
| XR_938628.1:n.270+2480C= | |
| XR_938628.3:n.198+2480C= |