Canonical Allele Identifier: CA2417966719

Gene: CDKL5

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000023.11:g.18579843_18579854delinsTTTAGAATATGC , CM000685.2:g.18579843_18579854delinsTTTAGAATATGC	GRCh38
NC_000023.10:g.18597963_18597974delinsTTTAGAATATGC , CM000685.1:g.18597963_18597974delinsTTTAGAATATGC	GRCh37
NC_000023.9:g.18507884_18507895delinsTTTAGAATATGC	NCBI36
NG_008475.1:g.159239_159250delinsTTTAGAATATGC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000623535.2:c.283-5_289delinsTTTAGAATATGC
ENST00000635828.1:c.283-5_289delinsTTTAGAATATGC
ENST00000637881.1:c.283-5_289delinsTTTAGAATATGC
ENST00000674046.1:c.283-5_289delinsTTTAGAATATGC
ENST00000379989.6:c.283-5_289delinsTTTAGAATATGC
ENST00000379996.7:c.283-5_289delinsTTTAGAATATGC
ENST00000463994.4:c.283-5_289delinsTTTAGAATATGC
ENST00000623535.1:c.283-5_289delinsTTTAGAATATGC
NM_001037343.1:c.283-5_289delinsTTTAGAATATGC
NM_003159.2:c.283-5_289delinsTTTAGAATATGC
XM_011545569.1:c.283-5_289delinsTTTAGAATATGC
XM_011545570.1:c.151-5_157delinsTTTAGAATATGC
XR_950484.1:n.535-5_541delinsTTTAGAATATGC
NM_001323289.1:c.283-5_289delinsTTTAGAATATGC
NM_001323289.2:c.283-5_289delinsTTTAGAATATGC
NM_001037343.2:c.283-5_289delinsTTTAGAATATGC
NM_003159.3:c.283-5_289delinsTTTAGAATATGC