Canonical Allele Identifier: CA2392432225

Gene: COL6A1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000021.9:g.45987769_45987771delinsGGT , CM000683.2:g.45987769_45987771delinsGGT	GRCh38
NC_000021.8:g.47407683_47407685delinsGGT , CM000683.1:g.47407683_47407685delinsGGT	GRCh37
NC_000021.7:g.46232111_46232113delinsGGT	NCBI36
NG_008674.1:g.11021_11023delinsGGT , LRG_475:g.11021_11023delinsGGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000361866.8:c.804+115_804+117delinsGGT MANE Select	ENSP00000355180.3:n.804+115_804+117delinsGGT
ENST00000361866.7:c.804+115_804+117delinsGGT	ENSP00000355180.3:n.804+115_804+117delinsGGT
ENST00000612273.1:c.804+115_804+117delinsGGT	ENSP00000483630.1:n.804+115_804+117delinsGGT
NM_001848.2:c.804+115_804+117delinsGGT , LRG_475t1:c.804+115_804+117delinsGGT	NP_001839.2:n.804+115_804+117delinsGGT
NM_001848.3:c.804+115_804+117delinsGGT MANE Select	NP_001839.2:n.804+115_804+117delinsGGT