Linked Data
ClinVar Variation Id:
193508
dbSNP Id:
rs756852655
ExAC:
4:5713115 G / C
gnomAD v2:
4-5713115-G-C
gnomAD v3:
4-5711388-G-C
gnomAD v4:
4-5711388-G-C
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000004.12:g.5711388G>C , CM000666.2:g.5711388G>C | GRCh38 |
| NC_000004.11:g.5713115G>C , CM000666.1:g.5713115G>C | GRCh37 |
| NC_000004.10:g.5764016G>C | NCBI36 |
| NG_008843.1:g.5192G>C | |
| NG_015821.1:g.3161C>G |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
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| ENST00000264956.10:c.8G>C | ENSP00000264956.6:p.Arg3Pro | |
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| NM_153717.3:c.8G>C MANE Select | NP_714928.1:p.Arg3Pro | |
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| NM_001306092.2:c.8G>C | NP_001293021.1:p.Arg3Pro |