Canonical Allele Identifier:
CA2328126154
Gene:
dbSNP:
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000019.10:g.22032639A>C , CM000681.2:g.22032639A>C | GRCh38 |
| NC_000019.9:g.22215441A>C , CM000681.1:g.22215441A>C | GRCh37 |
| NC_000019.8:g.22007281A>C | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| XR_936443.1:n.1804-548T>G | ||
| XR_936444.1:n.2069-548T>G | ||
| XR_936445.1:n.1952-548T>G | ||
| XR_936446.1:n.1952-548T>G | ||
| XR_936447.1:n.1848-548T>G | ||
| XR_936448.1:n.1952-548T>G | ||
| XR_936449.1:n.1951+2034T>G | ||
| XR_936450.1:n.1952-548T>G | ||
| XR_936451.1:n.1952-548T>G | ||
| XR_936452.1:n.1834-548T>G | ||
| XR_936453.1:n.1490-548T>G | ||
| XR_936454.1:n.1643-548T>G | ||
| XR_936455.1:n.1447-548T>G | ||
| XR_936456.1:n.1306-548T>G | ||
| XR_936457.1:n.1708+2459T>G | ||
| XR_936458.1:n.1709-548T>G | ||
| XR_936459.1:n.1198-548T>G | ||
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| XR_002958428.1:n.1952-548T>G | ||
| XR_002958429.1:n.1952-548T>G |