Allele Registry

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000019.10:g.1104427_1104433delinsTGCCGGG , CM000681.2:g.1104427_1104433delinsTGCCGGG	GRCh38
NC_000019.9:g.1104426_1104432delinsTGCCGGG , CM000681.1:g.1104426_1104432delinsTGCCGGG	GRCh37
NC_000019.8:g.1055426_1055432delinsTGCCGGG	NCBI36
NG_050621.1:g.5502_5508delinsTGCCGGG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000593032.6:c.3+300_3+306delinsTGCCGGG	ENSP00000465828.4:n.3+300_3+306delinsTGCCGGG
ENST00000706713.1:c.84+300_84+306delinsTGCCGGG	ENSP00000516510.1:n.84+300_84+306delinsTGCCGGG
ENST00000706714.1:c.3+300_3+306delinsTGCCGGG	ENSP00000516511.1:n.3+300_3+306delinsTGCCGGG
ENST00000706715.1:c.-301+99_-301+105delinsTGCCGGG	ENSP00000516512.1:n.-301+99_-301+105delinsTGCCGGG
ENST00000354171.13:c.84+300_84+306delinsTGCCGGG MANE Select	ENSP00000346103.7:n.84+300_84+306delinsTGCCGGG
ENST00000589115.6:c.84+300_84+306delinsTGCCGGG	ENSP00000466872.3:n.84+300_84+306delinsTGCCGGG
ENST00000354171.12:c.84+300_84+306delinsTGCCGGG	ENSP00000346103.7:n.84+300_84+306delinsTGCCGGG
ENST00000585362.6:c.-308_-302delinsTGCCGGG	ENSP00000473614.2:n.-308_-302delinsTGCCGGG
ENST00000588919.5:c.3+300_3+306delinsTGCCGGG	ENSP00000464989.3:n.3+300_3+306delinsTGCCGGG
ENST00000589115.5:c.84+300_84+306delinsTGCCGGG	ENSP00000466872.2:n.84+300_84+306delinsTGCCGGG
ENST00000593032.5:c.3+300_3+306delinsTGCCGGG	ENSP00000465828.3:n.3+300_3+306delinsTGCCGGG
ENST00000611653.4:c.3+300_3+306delinsTGCCGGG	ENSP00000483655.1:n.3+300_3+306delinsTGCCGGG
ENST00000616066.4:c.84+300_84+306delinsTGCCGGG	ENSP00000485000.1:n.84+300_84+306delinsTGCCGGG
NM_001039847.2:c.84+300_84+306delinsTGCCGGG	NP_001034936.1:n.84+300_84+306delinsTGCCGGG
NM_002085.4:c.84+300_84+306delinsTGCCGGG	NP_002076.2:n.84+300_84+306delinsTGCCGGG
NM_001039847.3:c.84+300_84+306delinsTGCCGGG	NP_001034936.1:n.84+300_84+306delinsTGCCGGG
NM_001367832.1:c.3+300_3+306delinsTGCCGGG	NP_001354761.1:n.3+300_3+306delinsTGCCGGG
NM_002085.5:c.84+300_84+306delinsTGCCGGG MANE Select	NP_002076.2:n.84+300_84+306delinsTGCCGGG