Canonical Allele Identifier: CA2269941654

Gene: ACE

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000017.11:g.63480774_63480782delinsGCCCTGGGT , CM000679.2:g.63480774_63480782delinsGCCCTGGGT	GRCh38
NC_000017.10:g.61558135_61558143delinsGCCCTGGGT , CM000679.1:g.61558135_61558143delinsGCCCTGGGT	GRCh37
NC_000017.9:g.58911867_58911875delinsGCCCTGGGT	NCBI36
NG_011648.1:g.8702_8710delinsGCCCTGGGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000290866.10:c.847+246_847+254delinsGCCCTGGGT MANE Select	ENSP00000290866.4:n.847+246_847+254delinsGCCCTGGGT
ENST00000290866.9:c.847+246_847+254delinsGCCCTGGGT	ENSP00000290866.4:n.847+246_847+254delinsGCCCTGGGT
ENST00000428043.5:c.847+246_847+254delinsGCCCTGGGT	ENSP00000397593.2:n.847+246_847+254delinsGCCCTGGGT
ENST00000582627.1:c.847+246_847+254delinsGCCCTGGGT	ENSP00000462280.1:n.847+246_847+254delinsGCCCTGGGT
ENST00000582678.5:c.*246+246_*246+254delinsGCCCTGGGT	ENSP00000462995.1:n.*246+246_*246+254delinsGCCCTGGGT
ENST00000584529.5:n.881+246_881+254delinsGCCCTGGGT
NM_000789.3:c.847+246_847+254delinsGCCCTGGGT	NP_000780.1:n.847+246_847+254delinsGCCCTGGGT
XM_005257110.1:c.298+246_298+254delinsGCCCTGGGT	XP_005257167.1:n.298+246_298+254delinsGCCCTGGGT
NM_000789.4:c.847+246_847+254delinsGCCCTGGGT MANE Select	NP_000780.1:n.847+246_847+254delinsGCCCTGGGT
NM_001382700.1:c.374+246_374+254delinsGCCCTGGGT	NP_001369629.1:n.374+246_374+254delinsGCCCTGGGT
NM_001382701.1:c.-6+246_-6+254delinsGCCCTGGGT	NP_001369630.1:n.-6+246_-6+254delinsGCCCTGGGT