Canonical Allele Identifier: CA2243487133

Gene: PAFAH1B1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000017.11:g.2665133_2665138delinsTAAAAA , CM000679.2:g.2665133_2665138delinsTAAAAA	GRCh38
NC_000017.10:g.2568427_2568432delinsTAAAAA , CM000679.1:g.2568427_2568432delinsTAAAAA	GRCh37
NC_000017.9:g.2515177_2515182delinsTAAAAA	NCBI36
NG_009799.1:g.76505_76510delinsTAAAAA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000397195.10:c.33-239_33-234delinsTAAAAA MANE Select	ENSP00000380378.4:n.33-239_33-234delinsTAAAAA
ENST00000674608.1:c.87-239_87-234delinsTAAAAA	ENSP00000501976.1:n.87-239_87-234delinsTAAAAA
ENST00000674717.1:c.-3-1859_-3-1854delinsTAAAAA	ENSP00000501931.1:n.-3-1859_-3-1854delinsTAAAAA
ENST00000675202.1:c.33-239_33-234delinsTAAAAA	ENSP00000502843.1:n.33-239_33-234delinsTAAAAA
ENST00000675331.1:c.33-239_33-234delinsTAAAAA	ENSP00000502031.1:n.33-239_33-234delinsTAAAAA
ENST00000675390.1:c.33-239_33-234delinsTAAAAA	ENSP00000501969.1:n.33-239_33-234delinsTAAAAA
ENST00000675430.1:n.260-239_260-234delinsTAAAAA
ENST00000675621.1:c.33-239_33-234delinsTAAAAA	ENSP00000502117.1:n.33-239_33-234delinsTAAAAA
ENST00000675764.1:c.131-239_131-234delinsTAAAAA	ENSP00000502242.1:n.131-239_131-234delinsTAAAAA
ENST00000676077.1:c.-163-239_-163-234delinsTAAAAA	ENSP00000502507.1:n.-163-239_-163-234delinsTAAAAA
ENST00000676098.1:c.33-239_33-234delinsTAAAAA	ENSP00000502735.1:n.33-239_33-234delinsTAAAAA
ENST00000676188.1:c.33-239_33-234delinsTAAAAA	ENSP00000502577.1:n.33-239_33-234delinsTAAAAA
ENST00000676201.1:n.272-883_272-878delinsTAAAAA
ENST00000676353.1:c.-78-883_-78-878delinsTAAAAA	ENSP00000502737.1:n.-78-883_-78-878delinsTAAAAA
ENST00000676456.1:n.223-883_223-878delinsTAAAAA
ENST00000397195.9:c.33-239_33-234delinsTAAAAA	ENSP00000380378.4:n.33-239_33-234delinsTAAAAA
ENST00000570400.1:c.33-883_33-878delinsTAAAAA	ENSP00000460258.1:n.33-883_33-878delinsTAAAAA
ENST00000572915.6:n.273-1859_273-1854delinsTAAAAA
ENST00000574816.5:n.31-11181_31-11176delinsTAAAAA
ENST00000575477.5:n.620-883_620-878delinsTAAAAA
ENST00000576586.5:c.33-239_33-234delinsTAAAAA	ENSP00000461087.1:n.33-239_33-234delinsTAAAAA
NM_000430.3:c.33-239_33-234delinsTAAAAA	NP_000421.1:n.33-239_33-234delinsTAAAAA
XM_011523901.1:c.87-239_87-234delinsTAAAAA	XP_011522203.1:n.87-239_87-234delinsTAAAAA
XM_011523902.1:c.87-239_87-234delinsTAAAAA	XP_011522204.1:n.87-239_87-234delinsTAAAAA
XM_011523903.1:c.87-239_87-234delinsTAAAAA	XP_011522205.1:n.87-239_87-234delinsTAAAAA
XM_011523904.1:c.87-239_87-234delinsTAAAAA	XP_011522206.1:n.87-239_87-234delinsTAAAAA
XM_011523901.2:c.87-239_87-234delinsTAAAAA	XP_011522203.1:n.87-239_87-234delinsTAAAAA
XM_011523902.3:c.87-239_87-234delinsTAAAAA	XP_011522204.1:n.87-239_87-234delinsTAAAAA
XM_011523903.2:c.87-239_87-234delinsTAAAAA	XP_011522205.1:n.87-239_87-234delinsTAAAAA
XM_017024701.1:c.33-239_33-234delinsTAAAAA	XP_016880190.1:n.33-239_33-234delinsTAAAAA
XM_017024702.2:c.-78-883_-78-878delinsTAAAAA	XP_016880191.1:n.-78-883_-78-878delinsTAAAAA
NM_000430.4:c.33-239_33-234delinsTAAAAA MANE Select	NP_000421.1:n.33-239_33-234delinsTAAAAA