Canonical Allele Identifier: CA2194539898
Gene: POLG HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000015.10:g.89317693_89317695delinsACT , CM000677.2:g.89317693_89317695delinsACT GRCh38
NC_000015.9:g.89860924_89860926delinsACT , CM000677.1:g.89860924_89860926delinsACT GRCh37
NC_000015.8:g.87661928_87661930delinsACT NCBI36
NG_008218.1:g.22101_22103delinsAGT
NG_011736.1:g.78731_78733delinsACT , LRG_500:g.78731_78733delinsACT
NG_008218.2:g.22101_22103delinsAGT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000636937.2:c.3483-159_3483-157delinsAGT ENSP00000516154.1:n.3483-159_3483-157delinsAGT
ENST00000268124.11:c.3483-159_3483-157delinsAGT MANE Select ENSP00000268124.5:n.3483-159_3483-157delinsAGT
ENST00000530292.3:c.3183-159_3183-157delinsAGT ENSP00000432885.2:n.3183-159_3183-157delinsAGT
ENST00000635986.2:c.*553-159_*553-157delinsAGT ENSP00000490653.2:n.*553-159_*553-157delinsAGT
ENST00000636774.1:c.*2087-159_*2087-157delinsAGT ENSP00000489799.1:n.*2087-159_*2087-157delinsAGT
ENST00000637042.1:n.72-224_72-222delinsAGT
ENST00000637238.1:c.2391-159_2391-157delinsAGT ENSP00000490756.1:n.2391-159_2391-157delinsAGT
ENST00000637264.1:c.2555-219_2555-217delinsAGT
ENST00000666746.1:c.3060-159_3060-157delinsAGT
ENST00000672071.1:n.4526_4528delinsAGT
ENST00000672695.1:n.1262-159_1262-157delinsAGT
ENST00000672923.2:n.3483-159_3483-157delinsAGT
ENST00000268124.9:c.3483-159_3483-157delinsAGT ENSP00000268124.5:n.3483-159_3483-157delinsAGT
ENST00000442287.6:c.3483-159_3483-157delinsAGT ENSP00000399851.2:n.3483-159_3483-157delinsAGT
ENST00000526671.1:n.134_136delinsAGT
ENST00000530292.2:c.666-159_666-157delinsAGT ENSP00000432885.1:n.666-159_666-157delinsAGT
ENST00000631044.2:c.*2907-159_*2907-157delinsAGT ENSP00000486730.1:n.*2907-159_*2907-157delinsAGT
NM_001126131.1:c.3483-159_3483-157delinsAGT NP_001119603.1:n.3483-159_3483-157delinsAGT
NM_002693.2:c.3483-159_3483-157delinsAGT NP_002684.1:n.3483-159_3483-157delinsAGT
NM_001126131.2:c.3483-159_3483-157delinsAGT NP_001119603.1:n.3483-159_3483-157delinsAGT
NM_002693.3:c.3483-159_3483-157delinsAGT MANE Select NP_002684.1:n.3483-159_3483-157delinsAGT