Canonical Allele Identifier: CA2184071859
Gene: MAP2K1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000015.10:g.66435366_66435375delinsTAAGACGGAG , CM000677.2:g.66435366_66435375delinsTAAGACGGAG GRCh38
NC_000015.9:g.66727704_66727713delinsTAAGACGGAG , CM000677.1:g.66727704_66727713delinsTAAGACGGAG GRCh37
NC_000015.8:g.64514758_64514767delinsTAAGACGGAG NCBI36
NG_008305.1:g.53494_53503delinsTAAGACGGAG , LRG_725:g.53494_53503delinsTAAGACGGAG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000684779.1:c.225+129_225+138delinsTAAGACGGAG ENSP00000508681.1:n.225+129_225+138delinsTAAGACGGAG
ENST00000685172.1:c.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG ENSP00000509604.1:n.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG
ENST00000685763.1:c.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG ENSP00000509016.1:n.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG
ENST00000686347.1:c.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG ENSP00000509027.1:n.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG
ENST00000687191.1:n.727+129_727+138delinsTAAGACGGAG
ENST00000689951.1:c.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG ENSP00000509308.1:n.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG
ENST00000691077.1:c.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG ENSP00000509843.1:n.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG
ENST00000691576.1:c.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG ENSP00000510066.1:n.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG
ENST00000691937.1:c.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG ENSP00000508768.1:n.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG
ENST00000692487.1:c.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG ENSP00000509534.1:n.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG
ENST00000692683.1:c.225+129_225+138delinsTAAGACGGAG ENSP00000508437.1:n.225+129_225+138delinsTAAGACGGAG
ENST00000693150.1:c.225+129_225+138delinsTAAGACGGAG ENSP00000510309.1:n.225+129_225+138delinsTAAGACGGAG
ENST00000307102.10:c.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG MANE Select ENSP00000302486.5:n.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG
ENST00000307102.9:c.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG ENSP00000302486.4:n.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG
ENST00000425818.2:n.802+129_802+138delinsTAAGACGGAG
NM_002755.3:c.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG , LRG_725t1:c.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG NP_002746.1:n.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG
XM_011521783.1:c.225+129_225+138delinsTAAGACGGAG XP_011520085.1:n.225+129_225+138delinsTAAGACGGAG
XM_011521783.3:c.225+129_225+138delinsTAAGACGGAG XP_011520085.1:n.225+129_225+138delinsTAAGACGGAG
XM_017022411.2:c.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG XP_016877900.1:n.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG
XM_017022412.1:c.225+129_225+138delinsTAAGACGGAG XP_016877901.1:n.225+129_225+138delinsTAAGACGGAG
NM_002755.4:c.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG MANE Select NP_002746.1:n.291+129_291+138delinsTAAGACGGAG