Canonical Allele Identifier: CA2175486172

Gene: FBN1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
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Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
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NM_000138.5:c.8525_8530delinsTTAACC MANE Select	NP_000129.3:p.Leu2842=