Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000014.9:g.100839708A>T , CM000676.2:g.100839708A>T | GRCh38 |
| NC_000014.8:g.101306045A>T , CM000676.1:g.101306045A>T | GRCh37 |
| NC_000014.7:g.100375798A>T | NCBI36 |
| NG_016853.1:g.18601A>T | |
| NG_016853.2:g.65299A>T | |
| NG_045000.5:g.8440A>T | |
| NG_045000.6:g.8440A>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_002766.2:n.1183+3408A>T | ||
| NR_003530.2:n.1433+3408A>T | ||
| NR_003531.3:n.1300+3408A>T | ||
| NR_033358.1:n.1313+3408A>T | ||
| NR_033359.1:n.1292+3408A>T | ||
| NR_033360.1:n.1199+3408A>T | ||
| NR_046464.1:n.1247+3408A>T | ||
| NR_046465.2:n.1221+3408A>T | ||
| NR_046466.1:n.1069+3408A>T | ||
| NR_046467.1:n.1351+3408A>T | ||
| NR_046468.2:n.1313+3408A>T | ||
| NR_046469.1:n.1213+3408A>T | ||
| NR_046470.2:n.1343+3408A>T | ||
| NR_046471.1:n.1107+3408A>T | ||
| NR_046472.1:n.1237+3408A>T | ||
| NR_046473.1:n.1183+3408A>T |