Canonical Allele Identifier: CA214413064
Gene:

Linked Data

dbSNP Id: rs983399306

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000010.11:g.122458382C>A , CM000672.2:g.122458382C>A GRCh38
NC_000010.10:g.124217898C>A , CM000672.1:g.124217898C>A GRCh37
NC_000010.9:g.124207888C>A NCBI36
NG_011554.1:g.1858C>A
NG_011725.1:g.8720C>A

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
XR_946382.1:n.1827+113G>T
XR_946383.1:n.1827+113G>T
XR_946384.1:n.1576+113G>T
XR_946385.1:n.1827+113G>T
XR_946382.2:n.1855+113G>T
XR_946383.2:n.1855+113G>T
XR_946384.2:n.1580+113G>T
XR_946385.2:n.1855+113G>T