Canonical Allele Identifier: CA2115215311
Gene: ERCC5 HGNC NCBI
BIVM-ERCC5 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000013.10:g.103525589_103525591delinsTAA , CM000675.1:g.103525589_103525591delinsTAA GRCh37
NC_000013.9:g.102323590_102323592delinsTAA NCBI36
NG_007146.1:g.32416_32418delinsTAA , LRG_464:g.32416_32418delinsTAA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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NM_000123.4:c.2880-20_2880-18delinsTAA (ERCC5) MANE Select NP_000114.3:n.2880-20_2880-18delinsTAA
NM_001204425.2:c.4242-20_4242-18delinsTAA (BIVM-ERCC5) NP_001191354.2:n.4242-20_4242-18delinsTAA