Canonical Allele Identifier: CA2082829152
Gene: BRCA2 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000013.11:g.32376749_32376753delinsTTATG , CM000675.2:g.32376749_32376753delinsTTATG GRCh38
NC_000013.10:g.32950886_32950890delinsTTATG , CM000675.1:g.32950886_32950890delinsTTATG GRCh37
NC_000013.9:g.31848886_31848890delinsTTATG NCBI36
NG_012772.3:g.66270_66274delinsTTATG , LRG_293:g.66270_66274delinsTTATG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000470094.2:c.8712_8716delinsTTATG ENSP00000434898.2:p.Leu2904=
ENST00000528762.2:c.*79_*83delinsTTATG ENSP00000433168.2:n.*79_*83delinsTTATG
ENST00000530893.7:c.8343_8347delinsTTATG ENSP00000499438.2:p.Leu2781=
ENST00000665585.2:c.*274_*278delinsTTATG ENSP00000499570.2:n.*274_*278delinsTTATG
ENST00000666593.2:c.8712_8716delinsTTATG ENSP00000499256.2:p.Leu2904=
ENST00000700202.2:c.8712_8716delinsTTATG ENSP00000514856.2:p.Leu2904=
ENST00000700202.1:c.1179_1183delinsTTATG ENSP00000514856.1:p.Leu393=
ENST00000700203.1:n.839_843delinsTTATG
ENST00000380152.8:c.8712_8716delinsTTATG MANE Select ENSP00000369497.3:p.Leu2904=
ENST00000544455.6:c.8712_8716delinsTTATG ENSP00000439902.1:p.Leu2904=
ENST00000614259.2:c.8720_8724delinsTTATG ENSP00000506251.1:n.8720_8724delinsTTATG
ENST00000665585.1:c.1590_1594delinsTTATG
ENST00000680887.1:c.8712_8716delinsTTATG ENSP00000505508.1:p.Leu2904=
ENST00000380152.7:c.8712_8716delinsTTATG ENSP00000369497.3:p.Leu2904=
ENST00000528762.1:c.274_278delinsTTATG ENSP00000433168.1:n.274_278delinsTTATG
ENST00000544455.5:c.8712_8716delinsTTATG ENSP00000439902.1:p.Leu2904=
NM_000059.3:c.8712_8716delinsTTATG , LRG_293t1:c.8712_8716delinsTTATG NP_000050.2:p.Leu2904=
XM_011535203.1:c.8712_8716delinsTTATG XP_011533505.1:p.Leu2904=
XM_011535204.1:c.8616_8620delinsTTATG XP_011533506.1:p.Leu2872=
XM_011535205.1:c.8712_8716delinsTTATG XP_011533507.1:p.Leu2904=
NM_000059.4:c.8712_8716delinsTTATG MANE Select NP_000050.3:p.Leu2904=