Canonical Allele Identifier: CA2082816983
Gene: BRCA2 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000013.11:g.32357530_32357562delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT , CM000675.2:g.32357530_32357562delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT GRCh38
NC_000013.10:g.32931667_32931699delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT , CM000675.1:g.32931667_32931699delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT GRCh37
NC_000013.9:g.31829667_31829699delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT NCBI36
NG_012772.3:g.47051_47083delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT , LRG_293:g.47051_47083delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000470094.2:c.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT ENSP00000434898.2:n.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGA...
ENST00000528762.2:c.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT ENSP00000433168.2:n.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGA...
ENST00000530893.7:c.7249-212_7249-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT ENSP00000499438.2:n.7249-212_7249-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGA...
ENST00000665585.2:c.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT ENSP00000499570.2:n.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGA...
ENST00000666593.2:c.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT ENSP00000499256.2:n.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGA...
ENST00000700202.2:c.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT ENSP00000514856.2:n.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGA...
ENST00000700202.1:c.85-212_85-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT ENSP00000514856.1:n.85-212_85-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGT...
ENST00000380152.8:c.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT MANE Select ENSP00000369497.3:n.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGA...
ENST00000544455.6:c.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT ENSP00000439902.1:n.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGA...
ENST00000614259.2:c.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT ENSP00000506251.1:n.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGA...
ENST00000665585.1:c.183-212_183-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT
ENST00000680887.1:c.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT ENSP00000505508.1:n.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGA...
ENST00000380152.7:c.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT ENSP00000369497.3:n.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGA...
ENST00000544455.5:c.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT ENSP00000439902.1:n.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGA...
ENST00000614259.1:n.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT
NM_000059.3:c.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT , LRG_293t1:c.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT NP_000050.2:n.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTAT...
XM_011535203.1:c.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT XP_011533505.1:n.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATG...
XM_011535204.1:c.7522-212_7522-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT XP_011533506.1:n.7522-212_7522-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATG...
XM_011535205.1:c.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT XP_011533507.1:n.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATG...
NM_000059.4:c.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTT MANE Select NP_000050.3:n.7618-212_7618-180delinsGGTACAGCAGACTGTGGAATGTAT...