Canonical Allele Identifier: CA2066033166
Gene: NOS1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000012.12:g.117339708_117339723delinsGAGATTAGAGCTAAAA , CM000674.2:g.117339708_117339723delinsGAGATTAGAGCTAAAA GRCh38
NC_000012.11:g.117777513_117777528delinsGAGATTAGAGCTAAAA , CM000674.1:g.117777513_117777528delinsGAGATTAGAGCTAAAA GRCh37
NC_000012.10:g.116261896_116261911delinsGAGATTAGAGCTAAAA NCBI36
NG_011991.2:g.27055_27070delinsTTTTAGCTCTAATCTC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000317775.11:c.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC MANE Select ENSP00000320758.6:n.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC...
ENST00000317775.10:c.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC ENSP00000320758.6:n.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC...
ENST00000549189.1:n.471-8234_471-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC
ENST00000618760.4:c.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC ENSP00000477999.1:n.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC...
NM_000620.4:c.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC NP_000611.1:n.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC
NM_001204218.1:c.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC NP_001191147.1:n.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC
XM_011538398.1:c.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC XP_011536700.1:n.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC
NM_000620.5:c.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC MANE Select NP_000611.1:n.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC
NM_001204218.2:c.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC NP_001191147.1:n.-420-8234_-420-8219delinsTTTTAGCTCTAATCTC