Canonical Allele Identifier: CA2036268589

Gene: ACVRL1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000012.12:g.51914182_51914194delinsGAATTGGAATTCT , CM000674.2:g.51914182_51914194delinsGAATTGGAATTCT	GRCh38
NC_000012.11:g.52307966_52307978delinsGAATTGGAATTCT , CM000674.1:g.52307966_52307978delinsGAATTGGAATTCT	GRCh37
NC_000012.10:g.50594233_50594245delinsGAATTGGAATTCT	NCBI36
NG_009549.1:g.11765_11777delinsGAATTGGAATTCT , LRG_543:g.11765_11777delinsGAATTGGAATTCT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000547400.6:c.356-257_356-245delinsGAATTGGAATTCT	ENSP00000446724.2:n.356-257_356-245delinsGAATTGGAATTCT
ENST00000551576.6:c.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT	ENSP00000455848.2:n.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT
ENST00000552678.2:c.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT	ENSP00000457394.2:n.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT
ENST00000388922.9:c.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT MANE Select	ENSP00000373574.4:n.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT
ENST00000388922.8:c.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT	ENSP00000373574.4:n.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT
ENST00000419526.6:c.104-257_104-245delinsGAATTGGAATTCT	ENSP00000392492.2:n.104-257_104-245delinsGAATTGGAATTCT
ENST00000547400.5:c.356-257_356-245delinsGAATTGGAATTCT	ENSP00000446724.1:n.356-257_356-245delinsGAATTGGAATTCT
ENST00000550683.5:c.667+109_667+121delinsGAATTGGAATTCT	ENSP00000447884.1:n.667+109_667+121delinsGAATTGGAATTCT
NM_000020.2:c.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT , LRG_543t1:c.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT	NP_000011.2:n.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT
NM_001077401.1:c.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT	NP_001070869.1:n.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT
XM_005269235.2:c.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT	XP_005269292.1:n.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT
XM_011539008.1:c.356-257_356-245delinsGAATTGGAATTCT	XP_011537310.1:n.356-257_356-245delinsGAATTGGAATTCT
XM_024449279.1:c.-164-257_-164-245delinsGAATTGGAATTCT	XP_024305047.1:n.-164-257_-164-245delinsGAATTGGAATTCT
NM_000020.3:c.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT MANE Select	NP_000011.2:n.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT
NM_001077401.2:c.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT	NP_001070869.1:n.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT