Canonical Allele Identifier: CA2036268581

Gene: ACVRL1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000012.12:g.51914181_51914197delinsAGAATTGGAATTCTGCT , CM000674.2:g.51914181_51914197delinsAGAATTGGAATTCTGCT	GRCh38
NC_000012.11:g.52307965_52307981delinsAGAATTGGAATTCTGCT , CM000674.1:g.52307965_52307981delinsAGAATTGGAATTCTGCT	GRCh37
NC_000012.10:g.50594232_50594248delinsAGAATTGGAATTCTGCT	NCBI36
NG_009549.1:g.11764_11780delinsAGAATTGGAATTCTGCT , LRG_543:g.11764_11780delinsAGAATTGGAATTCTGCT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000547400.6:c.356-258_356-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT	ENSP00000446724.2:n.356-258_356-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT
ENST00000551576.6:c.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT	ENSP00000455848.2:n.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT
ENST00000552678.2:c.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT	ENSP00000457394.2:n.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT
ENST00000388922.9:c.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT MANE Select	ENSP00000373574.4:n.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT
ENST00000388922.8:c.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT	ENSP00000373574.4:n.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT
ENST00000419526.6:c.104-258_104-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT	ENSP00000392492.2:n.104-258_104-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT
ENST00000547400.5:c.356-258_356-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT	ENSP00000446724.1:n.356-258_356-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT
ENST00000550683.5:c.667+108_667+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT	ENSP00000447884.1:n.667+108_667+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT
NM_000020.2:c.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT , LRG_543t1:c.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT	NP_000011.2:n.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT
NM_001077401.1:c.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT	NP_001070869.1:n.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT
XM_005269235.2:c.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT	XP_005269292.1:n.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT
XM_011539008.1:c.356-258_356-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT	XP_011537310.1:n.356-258_356-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT
XM_024449279.1:c.-164-258_-164-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT	XP_024305047.1:n.-164-258_-164-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT
NM_000020.3:c.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT MANE Select	NP_000011.2:n.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT
NM_001077401.2:c.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT	NP_001070869.1:n.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT