HGVS | Genome Assembly |
---|---|
NC_000010.11:g.99811603G>A , CM000672.2:g.99811603G>A | GRCh38 |
NC_000010.10:g.101571360G>A , CM000672.1:g.101571360G>A | GRCh37 |
NC_000010.9:g.101561350G>A | NCBI36 |
NG_011798.1:g.33898G>A | |
NG_011798.2:g.34006G>A |
HGVS | Amino-acid Change | |
---|---|---|
ENST00000647814.1:c.1967+1G>A MANE Select | ENSP00000497274.1:n.1967+1G>A | |
ENST00000370449.8:c.1967+1G>A | ENSP00000359478.4:n.1967+1G>A | |
NM_000392.4:c.1967+1G>A | NP_000383.1:n.1967+1G>A | |
XM_006717630.2:c.1271+1G>A | XP_006717693.1:n.1271+1G>A | |
XM_006717631.2:c.1967+1G>A | XP_006717694.1:n.1967+1G>A | |
XM_011539291.1:c.1967+1G>A | XP_011537593.1:n.1967+1G>A | |
XR_945604.1:n.2156+1G>A | ||
XR_945605.1:n.2158+1G>A | ||
NM_000392.5:c.1967+1G>A MANE Select | NP_000383.2:n.1967+1G>A | |
XM_006717630.3:c.1271+1G>A | XP_006717693.1:n.1271+1G>A | |
XM_006717631.4:c.1967+1G>A | XP_006717694.1:n.1967+1G>A | |
XM_011539291.3:c.1967+1G>A | XP_011537593.1:n.1967+1G>A | |
XM_017015675.2:c.1967+1G>A | XP_016871164.1:n.1967+1G>A | |
XR_945604.3:n.2210+1G>A | ||
XR_945605.3:n.2210+1G>A |