Allele Registry

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.128916182_128916198delinsCTGGATGGATGGATGGT , CM000673.2:g.128916182_128916198delinsCTGGATGGATGGATGGT	GRCh38
NC_000011.9:g.128786077_128786093delinsCTGGATGGATGGATGGT , CM000673.1:g.128786077_128786093delinsCTGGATGGATGGATGGT	GRCh37
NC_000011.8:g.128291287_128291303delinsCTGGATGGATGGATGGT	NCBI36
NG_023406.2:g.29765_29781delinsCTGGATGGATGGATGGT , LRG_333:g.29765_29781delinsCTGGATGGATGGATGGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000529694.6:c.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT MANE Select	ENSP00000433295.1:n.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT
ENST00000338350.4:c.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT	ENSP00000339960.4:n.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT
ENST00000529694.5:c.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT	ENSP00000433295.1:n.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT
ENST00000533599.1:c.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT	ENSP00000434266.1:n.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT
NM_000890.3:c.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT , LRG_333t1:c.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT	NP_000881.3:n.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT
XM_011542809.1:c.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT	XP_011541111.1:n.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT
XM_011542810.1:c.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT	XP_011541112.1:n.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT
NM_000890.4:c.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT	NP_000881.3:n.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT
NM_001354169.1:c.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT	NP_001341098.1:n.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT
XM_011542809.2:c.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT	XP_011541111.1:n.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT
XM_011542810.3:c.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT	XP_011541112.1:n.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT
NM_000890.5:c.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT MANE Select	NP_000881.3:n.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT
NM_001354169.2:c.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT	NP_001341098.1:n.938-227_938-211delinsCTGGATGGATGGATGGT