Canonical Allele Identifier: CA1980594995
Gene: LRP5 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000011.10:g.68410311_68410315delinsGAGTT , CM000673.2:g.68410311_68410315delinsGAGTT GRCh38
NC_000011.9:g.68177779_68177783delinsGAGTT , CM000673.1:g.68177779_68177783delinsGAGTT GRCh37
NC_000011.8:g.67934355_67934359delinsGAGTT NCBI36
NG_015835.1:g.102672_102676delinsGAGTT
NG_015835.2:g.102672_102676delinsGAGTT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000294304.12:c.2318+171_2318+175delinsGAGTT MANE Select ENSP00000294304.6:n.2318+171_2318+175delinsGAGTT
ENST00000294304.11:c.2318+171_2318+175delinsGAGTT ENSP00000294304.6:n.2318+171_2318+175delinsGAGTT
ENST00000528714.1:n.112+171_112+175delinsGAGTT
ENST00000529993.5:c.*924+171_*924+175delinsGAGTT ENSP00000436652.1:n.*924+171_*924+175delinsGAGTT
NM_001291902.1:c.575+171_575+175delinsGAGTT NP_001278831.1:n.575+171_575+175delinsGAGTT
NM_002335.3:c.2318+171_2318+175delinsGAGTT NP_002326.2:n.2318+171_2318+175delinsGAGTT
XM_005273994.2:c.2318+171_2318+175delinsGAGTT XP_005274051.1:n.2318+171_2318+175delinsGAGTT
XM_011545029.1:c.2345+171_2345+175delinsGAGTT XP_011543331.1:n.2345+171_2345+175delinsGAGTT
XM_011545030.1:c.2345+171_2345+175delinsGAGTT XP_011543332.1:n.2345+171_2345+175delinsGAGTT
XM_011545031.1:c.2345+171_2345+175delinsGAGTT XP_011543333.1:n.2345+171_2345+175delinsGAGTT
XR_949925.1:n.2360+171_2360+175delinsGAGTT
XR_949926.1:n.2360+171_2360+175delinsGAGTT
XM_017017735.1:c.575+171_575+175delinsGAGTT XP_016873224.1:n.575+171_575+175delinsGAGTT
XR_001747874.1:n.2360+171_2360+175delinsGAGTT
XR_949925.2:n.2360+171_2360+175delinsGAGTT
XR_949926.2:n.2360+171_2360+175delinsGAGTT
NM_002335.4:c.2318+171_2318+175delinsGAGTT MANE Select NP_002326.2:n.2318+171_2318+175delinsGAGTT
NM_001291902.2:c.575+171_575+175delinsGAGTT NP_001278831.1:n.575+171_575+175delinsGAGTT