Canonical Allele Identifier: CA1955128765

Gene: ABCC8

Linked Data

• dbSNP Id: rs751539455
• gnomAD v4: 11-17407217-G-C

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.17407217G>C , CM000673.2:g.17407217G>C	GRCh38
NC_000011.9:g.17428764G>C , CM000673.1:g.17428764G>C	GRCh37
NC_000011.8:g.17385340G>C	NCBI36
NG_008867.1:g.74686C>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000524561.2:n.2490-88C>G
ENST00000529967.6:n.1180-8C>G
ENST00000532220.2:n.653-88C>G
ENST00000642611.2:n.2990-88C>G
ENST00000645004.2:n.420-88C>G
ENST00000682051.1:n.2937-88C>G
ENST00000682110.1:n.2990-88C>G
ENST00000682140.1:c.2918-88C>G	ENSP00000507829.1:n.2918-88C>G
ENST00000682185.1:n.4226-88C>G
ENST00000682204.1:c.*1059-88C>G	ENSP00000507094.1:n.*1059-88C>G
ENST00000682215.1:n.2987-88C>G
ENST00000682288.1:c.*1352-88C>G	ENSP00000507506.1:n.*1352-88C>G
ENST00000682442.1:n.3111-88C>G
ENST00000682528.1:n.2987-8C>G
ENST00000682673.1:n.2934-88C>G
ENST00000682805.1:n.2987-88C>G
ENST00000682965.1:c.2918-88C>G	ENSP00000508229.1:n.2918-88C>G
ENST00000683093.1:n.3089-88C>G
ENST00000683136.1:c.2918-88C>G	ENSP00000507768.1:n.2918-88C>G
ENST00000683153.1:n.3146-88C>G
ENST00000683365.1:n.3092-88C>G
ENST00000683377.1:n.2990-88C>G
ENST00000683456.1:c.2921-8C>G	ENSP00000508318.1:n.2921-8C>G
ENST00000683522.1:n.2990-88C>G
ENST00000683562.1:c.*1090-88C>G	ENSP00000508265.1:n.*1090-88C>G
ENST00000683693.1:n.2987-8C>G
ENST00000683725.1:c.2921-88C>G	ENSP00000507496.1:n.2921-88C>G
ENST00000684010.1:n.2905-8C>G
ENST00000684157.1:n.2990-88C>G
ENST00000684253.1:n.2893-88C>G
ENST00000684288.1:c.*1093-88C>G	ENSP00000507143.1:n.*1093-88C>G
ENST00000684313.1:n.2422-88C>G
ENST00000684332.1:n.3063-88C>G
ENST00000684371.1:n.3096-88C>G
ENST00000684404.1:n.2987-42C>G
ENST00000684442.1:n.2990-88C>G
ENST00000684555.1:c.*1133-88C>G	ENSP00000507705.1:n.*1133-88C>G
ENST00000684571.1:c.2762-88C>G	ENSP00000506935.1:n.2762-88C>G
ENST00000684593.1:c.*2626-88C>G	ENSP00000507005.1:n.*2626-88C>G
ENST00000684711.1:c.*1317-88C>G	ENSP00000506841.1:n.*1317-88C>G
ENST00000302539.9:c.2924-88C>G	ENSP00000303960.4:n.2924-88C>G
ENST00000389817.8:c.2921-88C>G MANE Select	ENSP00000374467.4:n.2921-88C>G
ENST00000642271.1:c.2918-88C>G	ENSP00000493749.1:n.2918-88C>G
ENST00000642579.1:c.1005-88C>G
ENST00000642611.1:n.2875-88C>G
ENST00000642902.1:c.2755+137C>G
ENST00000643260.1:c.2921-88C>G	ENSP00000494450.1:n.2921-88C>G
ENST00000643562.1:c.*897-88C>G	ENSP00000496124.1:n.*897-88C>G
ENST00000643925.1:c.965-8C>G
ENST00000644447.1:c.1277-88C>G	ENSP00000496282.1:n.1277-88C>G
ENST00000644484.1:c.*1130-42C>G	ENSP00000493558.1:n.*1130-42C>G
ENST00000644542.1:c.*2626-88C>G	ENSP00000495532.1:n.*2626-88C>G
ENST00000644675.1:c.*1093-88C>G	ENSP00000494567.1:n.*1093-88C>G
ENST00000644757.1:c.*1126-8C>G	ENSP00000495085.1:n.*1126-8C>G
ENST00000644772.1:c.2987-88C>G	ENSP00000494321.1:n.2987-88C>G
ENST00000645004.1:n.60-88C>G
ENST00000645076.1:c.2172+137C>G
ENST00000645417.1:c.87-88C>G
ENST00000645744.1:c.*1185-88C>G	ENSP00000494564.1:n.*1185-88C>G
ENST00000645760.1:c.3196-88C>G
ENST00000645884.1:c.2921-8C>G	ENSP00000495516.1:n.2921-8C>G
ENST00000646003.1:c.*877-88C>G	ENSP00000495259.1:n.*877-88C>G
ENST00000646207.1:c.*1388-88C>G	ENSP00000495025.1:n.*1388-88C>G
ENST00000646276.1:c.*1194-88C>G	ENSP00000496070.1:n.*1194-88C>G
ENST00000646592.1:c.2147-8C>G
ENST00000646902.1:c.2918-88C>G	ENSP00000494101.1:n.2918-88C>G
ENST00000646993.1:c.*1317-88C>G	ENSP00000493720.1:n.*1317-88C>G
ENST00000647013.1:c.2927-88C>G	ENSP00000496741.1:n.2927-88C>G
ENST00000647015.1:c.2672-88C>G	ENSP00000495389.1:n.2672-88C>G
ENST00000647086.1:c.*2651-88C>G	ENSP00000493677.1:n.*2651-88C>G
ENST00000647158.1:c.*1062-88C>G	ENSP00000495744.1:n.*1062-88C>G
ENST00000302539.8:c.2924-88C>G	ENSP00000303960.4:n.2924-88C>G
ENST00000389817.7:c.2921-88C>G	ENSP00000374467.3:n.2921-88C>G
ENST00000526921.5:n.605-88C>G
ENST00000527905.5:c.2791-88C>G	ENSP00000431653.1:n.2791-88C>G
ENST00000529967.5:n.590-88C>G
NM_000352.4:c.2921-88C>G	NP_000343.2:n.2921-88C>G
NM_001287174.1:c.2924-88C>G	NP_001274103.1:n.2924-88C>G
XM_011520331.1:c.2921-88C>G	XP_011518633.1:n.2921-88C>G
XM_011520332.1:c.2924-88C>G	XP_011518634.1:n.2924-88C>G
XM_011520333.1:c.1421-88C>G	XP_011518635.1:n.1421-88C>G
XM_011520334.1:c.2924-8C>G	XP_011518636.1:n.2924-8C>G
XR_930890.1:n.2987-88C>G
XR_930891.1:n.2987-88C>G
XR_930892.1:n.2887-88C>G
XR_930893.1:n.2884-88C>G
NM_001351295.1:c.2987-88C>G	NP_001338224.1:n.2987-88C>G
NM_001351296.1:c.2921-88C>G	NP_001338225.1:n.2921-88C>G
NM_001351297.1:c.2918-88C>G	NP_001338226.1:n.2918-88C>G
NR_147094.1:n.2990-8C>G
XM_017018197.2:c.2990-88C>G	XP_016873686.1:n.2990-88C>G
XM_017018199.1:c.2987-88C>G	XP_016873688.1:n.2987-88C>G
XM_017018201.2:c.2990-88C>G	XP_016873690.1:n.2990-88C>G
XM_017018202.1:c.1487-88C>G	XP_016873691.1:n.1487-88C>G
XM_017018204.1:c.878-88C>G	XP_016873693.1:n.878-88C>G
XM_024448668.1:c.1289-88C>G	XP_024304436.1:n.1289-88C>G
XR_001747945.2:n.3062-88C>G
XR_001747946.2:n.2993-88C>G
XR_002957189.1:n.3062-8C>G
NM_000352.6:c.2921-88C>G MANE Select	NP_000343.2:n.2921-88C>G
NM_001287174.2:c.2924-88C>G	NP_001274103.1:n.2924-88C>G
NM_001351295.2:c.2987-88C>G	NP_001338224.1:n.2987-88C>G
NM_001351296.2:c.2921-88C>G	NP_001338225.1:n.2921-88C>G
NM_001351297.2:c.2918-88C>G	NP_001338226.1:n.2918-88C>G
NR_147094.2:n.2990-8C>G
NM_001287174.3:c.2924-88C>G	NP_001274103.1:n.2924-88C>G