Canonical Allele Identifier: CA1949570018

Gene: HBB

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.5226902_5226946delinsAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACC , CM000673.2:g.5226902_5226946delinsAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACC	GRCh38
NC_000011.9:g.5248132_5248176delinsAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACC , CM000673.1:g.5248132_5248176delinsAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACC	GRCh37
NC_000011.8:g.5204708_5204752delinsAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACC	NCBI36
NG_000007.3:g.70670_70714delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT
NG_059281.1:g.5126_5170delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000647020.1:c.76_92+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT
ENST00000335295.4:c.76_92+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT
ENST00000380315.2:c.76_92+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT
ENST00000485743.1:n.127_143+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT
ENST00000633227.1:c.76_76+44delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT
NM_000518.4:c.76_92+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT
NM_000518.5:c.76_92+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT