Canonical Allele Identifier: CA1941456050
Gene:

Linked Data

dbSNP Id: rs1591019630
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000010.10:g.124217936C>T , CM000672.1:g.124217936C>T GRCh37
NC_000010.9:g.124207926C>T NCBI36
NG_011554.1:g.1896C>T
NG_011725.1:g.8758C>T

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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XR_946384.1:n.1576+75G>A
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XR_946384.2:n.1580+75G>A
XR_946385.2:n.1855+75G>A
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