Canonical Allele Identifier:
CA1941456049
Gene:
Linked Data
dbSNP Id:
rs2097478817
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000010.11:g.122458413A>G , CM000672.2:g.122458413A>G | GRCh38 |
| NC_000010.10:g.124217929A>G , CM000672.1:g.124217929A>G | GRCh37 |
| NC_000010.9:g.124207919A>G | NCBI36 |
| NG_011554.1:g.1889A>G | |
| NG_011725.1:g.8751A>G |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| XR_946382.1:n.1827+82T>C | ||
| XR_946383.1:n.1827+82T>C | ||
| XR_946384.1:n.1576+82T>C | ||
| XR_946385.1:n.1827+82T>C | ||
| XR_946382.2:n.1855+82T>C | ||
| XR_946383.2:n.1855+82T>C | ||
| XR_946384.2:n.1580+82T>C | ||
| XR_946385.2:n.1855+82T>C |