Canonical Allele Identifier: CA1932995542
Gene: CNNM2 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000010.11:g.103086328_103086352delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA , CM000672.2:g.103086328_103086352delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA GRCh38
NC_000010.10:g.104846085_104846109delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA , CM000672.1:g.104846085_104846109delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA GRCh37
NC_000010.9:g.104836075_104836099delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA NCBI36
NG_042272.1:g.111955_111979delinsTGCCATACAGTTAACGCTCCAATTC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000369878.9:c.*9148_*9172delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA MANE Select ENSP00000358894.3:n.*9148_*9172delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGC...
ENST00000369878.8:c.*9148_*9172delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA ENSP00000358894.3:n.*9148_*9172delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGC...
XR_001747118.1:n.12029_12053delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA
XR_001747121.1:n.11993_12017delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA
NM_017649.5:c.*9148_*9172delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA MANE Select NP_060119.3:n.*9148_*9172delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA
NM_199076.3:c.*9148_*9172delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA NP_951058.1:n.*9148_*9172delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA