Canonical Allele Identifier: CA1925706559

Gene: BMPR1A

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000010.11:g.86890495_86890501delinsTTTAATC , CM000672.2:g.86890495_86890501delinsTTTAATC	GRCh38
NC_000010.10:g.88650252_88650258delinsTTTAATC , CM000672.1:g.88650252_88650258delinsTTTAATC	GRCh37
NC_000010.9:g.88640232_88640238delinsTTTAATC	NCBI36
NG_009362.1:g.138857_138863delinsTTTAATC , LRG_298:g.138857_138863delinsTTTAATC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000480152.3:c.230+271_230+277delinsTTTAATC	ENSP00000483569.2:n.230+271_230+277delinsTTTAATC
ENST00000635816.2:c.230+271_230+277delinsTTTAATC	ENSP00000489707.1:n.230+271_230+277delinsTTTAATC
ENST00000636056.2:c.230+271_230+277delinsTTTAATC	ENSP00000490273.1:n.230+271_230+277delinsTTTAATC
ENST00000372037.8:c.230+271_230+277delinsTTTAATC MANE Select	ENSP00000361107.2:n.230+271_230+277delinsTTTAATC
ENST00000635816.1:c.230+271_230+277delinsTTTAATC	ENSP00000489707.1:n.230+271_230+277delinsTTTAATC
ENST00000636056.1:c.230+271_230+277delinsTTTAATC	ENSP00000490273.1:n.230+271_230+277delinsTTTAATC
ENST00000638429.1:c.230+271_230+277delinsTTTAATC	ENSP00000492290.1:n.230+271_230+277delinsTTTAATC
ENST00000372037.7:c.230+271_230+277delinsTTTAATC	ENSP00000361107.1:n.230+271_230+277delinsTTTAATC
NM_004329.2:c.230+271_230+277delinsTTTAATC , LRG_298t1:c.230+271_230+277delinsTTTAATC	NP_004320.2:n.230+271_230+277delinsTTTAATC
XM_011540103.1:c.230+271_230+277delinsTTTAATC	XP_011538405.1:n.230+271_230+277delinsTTTAATC
XM_011540104.1:c.230+271_230+277delinsTTTAATC	XP_011538406.1:n.230+271_230+277delinsTTTAATC
XM_011540103.2:c.230+271_230+277delinsTTTAATC	XP_011538405.1:n.230+271_230+277delinsTTTAATC
XM_011540104.2:c.230+271_230+277delinsTTTAATC	XP_011538406.1:n.230+271_230+277delinsTTTAATC
NM_004329.3:c.230+271_230+277delinsTTTAATC MANE Select	NP_004320.2:n.230+271_230+277delinsTTTAATC