Canonical Allele Identifier: CA1752419151

Gene: KCNH2

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.150958816_150958818delinsACT , CM000669.2:g.150958816_150958818delinsACT	GRCh38
NC_000007.13:g.150655904_150655906delinsACT , CM000669.1:g.150655904_150655906delinsACT	GRCh37
NC_000007.12:g.150286837_150286839delinsACT	NCBI36
NG_008916.1:g.24109_24111delinsAGT , LRG_288:g.24109_24111delinsAGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000684241.1:n.1306-316_1306-314delinsAGT
ENST00000262186.10:c.473-316_473-314delinsAGT MANE Select	ENSP00000262186.5:n.473-316_473-314delinsAGT
ENST00000262186.9:c.473-316_473-314delinsAGT	ENSP00000262186.5:n.473-316_473-314delinsAGT
ENST00000430723.4:c.235-426_235-424delinsAGT	ENSP00000387657.4:n.235-426_235-424delinsAGT
ENST00000532957.5:n.696-316_696-314delinsAGT
NM_000238.3:c.473-316_473-314delinsAGT , LRG_288t1:c.473-316_473-314delinsAGT	NP_000229.1:n.473-316_473-314delinsAGT
NM_172056.2:c.473-316_473-314delinsAGT , LRG_288t2:c.473-316_473-314delinsAGT	NP_742053.1:n.473-316_473-314delinsAGT
XM_011516185.1:c.173-316_173-314delinsAGT	XP_011514487.1:n.173-316_173-314delinsAGT
XM_011516186.1:c.473-316_473-314delinsAGT	XP_011514488.1:n.473-316_473-314delinsAGT
XM_011516185.2:c.173-316_173-314delinsAGT	XP_011514487.1:n.173-316_173-314delinsAGT
XM_011516186.3:c.473-316_473-314delinsAGT	XP_011514488.1:n.473-316_473-314delinsAGT
XM_017012195.1:c.323-316_323-314delinsAGT	XP_016867684.1:n.323-316_323-314delinsAGT
XM_017012196.1:c.296-316_296-314delinsAGT	XP_016867685.1:n.296-316_296-314delinsAGT
NM_000238.4:c.473-316_473-314delinsAGT MANE Select	NP_000229.1:n.473-316_473-314delinsAGT