Canonical Allele Identifier: CA1752419057

Gene: KCNH2

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.150958680_150958689delinsGTCATCATAA , CM000669.2:g.150958680_150958689delinsGTCATCATAA	GRCh38
NC_000007.13:g.150655768_150655777delinsGTCATCATAA , CM000669.1:g.150655768_150655777delinsGTCATCATAA	GRCh37
NC_000007.12:g.150286701_150286710delinsGTCATCATAA	NCBI36
NG_008916.1:g.24238_24247delinsTTATGATGAC , LRG_288:g.24238_24247delinsTTATGATGAC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000684241.1:n.1306-187_1306-178delinsTTATGATGAC
ENST00000262186.10:c.473-187_473-178delinsTTATGATGAC MANE Select	ENSP00000262186.5:n.473-187_473-178delinsTTATGATGAC
ENST00000262186.9:c.473-187_473-178delinsTTATGATGAC	ENSP00000262186.5:n.473-187_473-178delinsTTATGATGAC
ENST00000430723.4:c.235-297_235-288delinsTTATGATGAC	ENSP00000387657.4:n.235-297_235-288delinsTTATGATGAC
ENST00000532957.5:n.696-187_696-178delinsTTATGATGAC
NM_000238.3:c.473-187_473-178delinsTTATGATGAC , LRG_288t1:c.473-187_473-178delinsTTATGATGAC	NP_000229.1:n.473-187_473-178delinsTTATGATGAC
NM_172056.2:c.473-187_473-178delinsTTATGATGAC , LRG_288t2:c.473-187_473-178delinsTTATGATGAC	NP_742053.1:n.473-187_473-178delinsTTATGATGAC
XM_011516185.1:c.173-187_173-178delinsTTATGATGAC	XP_011514487.1:n.173-187_173-178delinsTTATGATGAC
XM_011516186.1:c.473-187_473-178delinsTTATGATGAC	XP_011514488.1:n.473-187_473-178delinsTTATGATGAC
XM_011516185.2:c.173-187_173-178delinsTTATGATGAC	XP_011514487.1:n.173-187_173-178delinsTTATGATGAC
XM_011516186.3:c.473-187_473-178delinsTTATGATGAC	XP_011514488.1:n.473-187_473-178delinsTTATGATGAC
XM_017012195.1:c.323-187_323-178delinsTTATGATGAC	XP_016867684.1:n.323-187_323-178delinsTTATGATGAC
XM_017012196.1:c.296-187_296-178delinsTTATGATGAC	XP_016867685.1:n.296-187_296-178delinsTTATGATGAC
NM_000238.4:c.473-187_473-178delinsTTATGATGAC MANE Select	NP_000229.1:n.473-187_473-178delinsTTATGATGAC