Canonical Allele Identifier: CA1725928756

Gene: PEX1 GATAD1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.92491672_92491678delinsTATTAAA , CM000669.2:g.92491672_92491678delinsTATTAAA	GRCh38
NC_000007.13:g.92120986_92120992delinsTATTAAA , CM000669.1:g.92120986_92120992delinsTATTAAA	GRCh37
NC_000007.12:g.91958922_91958928delinsTATTAAA	NCBI36
NG_008341.1:g.41854_41860delinsTTTAATA
NG_008341.2:g.41854_41860delinsTTTAATA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000248633.9:c.3208-176_3208-170delinsTTTAATA (PEX1) MANE Select	ENSP00000248633.4:n.3208-176_3208-170delinsTTTAATA
ENST00000248633.8:c.3208-176_3208-170delinsTTTAATA (PEX1)	ENSP00000248633.4:n.3208-176_3208-170delinsTTTAATA
ENST00000428214.5:c.3037-176_3037-170delinsTTTAATA (PEX1)	ENSP00000394413.1:n.3037-176_3037-170delinsTTTAATA
ENST00000438045.5:c.2242-176_2242-170delinsTTTAATA (PEX1)	ENSP00000410438.1:n.2242-176_2242-170delinsTTTAATA
ENST00000484913.5:n.3247-176_3247-170delinsTTTAATA (PEX1)
ENST00000496420.5:n.4263-176_4263-170delinsTTTAATA (PEX1)
NM_000466.2:c.3208-176_3208-170delinsTTTAATA (PEX1)	NP_000457.1:n.3208-176_3208-170delinsTTTAATA
NM_001282677.1:c.3037-176_3037-170delinsTTTAATA (PEX1)	NP_001269606.1:n.3037-176_3037-170delinsTTTAATA
NM_001282678.1:c.2584-176_2584-170delinsTTTAATA (PEX1)	NP_001269607.1:n.2584-176_2584-170delinsTTTAATA
XM_005250433.3:c.1459-176_1459-170delinsTTTAATA (PEX1)	XP_005250490.1:n.1459-176_1459-170delinsTTTAATA
XR_242246.3:n.3304-176_3304-170delinsTTTAATA (PEX1)
XM_017012319.2:c.1459-176_1459-170delinsTTTAATA (PEX1)	XP_016867808.1:n.1459-176_1459-170delinsTTTAATA
XR_001744808.2:n.2235-176_2235-170delinsTTTAATA (PEX1)
XR_001744842.2:n.2710_2716delinsTATTAAA (GATAD1)
XR_001744843.2:n.2641_2647delinsTATTAAA (GATAD1)
XR_002956472.1:n.2767_2773delinsTATTAAA (GATAD1)
XR_002956473.1:n.2798_2804delinsTATTAAA (GATAD1)
XR_002956474.1:n.2715_2721delinsTATTAAA (GATAD1)
XR_242246.5:n.3255-176_3255-170delinsTTTAATA (PEX1)
XR_927494.3:n.1492_1498delinsTATTAAA (GATAD1)
XR_927500.3:n.1489_1495delinsTATTAAA (GATAD1)
XR_927503.3:n.1423_1429delinsTATTAAA (GATAD1)
NM_000466.3:c.3208-176_3208-170delinsTTTAATA (PEX1) MANE Select	NP_000457.1:n.3208-176_3208-170delinsTTTAATA
NM_001282677.2:c.3037-176_3037-170delinsTTTAATA (PEX1)	NP_001269606.1:n.3037-176_3037-170delinsTTTAATA
NM_001282678.2:c.2584-176_2584-170delinsTTTAATA (PEX1)	NP_001269607.1:n.2584-176_2584-170delinsTTTAATA