Canonical Allele Identifier: CA1685997956
Gene: COL28A1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.7359637_7359653delinsCTTATATGTGATAAACT , CM000669.2:g.7359637_7359653delinsCTTATATGTGATAAACT GRCh38
NC_000007.13:g.7399268_7399284delinsCTTATATGTGATAAACT , CM000669.1:g.7399268_7399284delinsCTTATATGTGATAAACT GRCh37
NC_000007.12:g.7365793_7365809delinsCTTATATGTGATAAACT NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000399429.8:c.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG MANE Select ENSP00000382356.3:n.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG
ENST00000399429.7:c.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG ENSP00000382356.3:n.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG
ENST00000430711.5:c.256+737_256+753delinsAGTTTATCACATATAAG ENSP00000413093.1:n.256+737_256+753delinsAGTTTATCACATATAAG
ENST00000453441.1:c.70+737_70+753delinsAGTTTATCACATATAAG ENSP00000391380.1:n.70+737_70+753delinsAGTTTATCACATATAAG
NM_001037763.2:c.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG NP_001032852.2:n.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG
XM_011515358.1:c.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG XP_011513660.1:n.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG
XM_011515359.1:c.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG XP_011513661.1:n.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG
XM_011515360.1:c.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG XP_011513662.1:n.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG
XM_011515362.1:c.2056+737_2056+753delinsAGTTTATCACATATAAG XP_011513664.1:n.2056+737_2056+753delinsAGTTTATCACATATAAG
XR_926936.1:n.3408+737_3408+753delinsAGTTTATCACATATAAG
XM_011515358.3:c.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG XP_011513660.1:n.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG
XM_011515359.2:c.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG XP_011513661.1:n.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG
XM_011515360.2:c.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG XP_011513662.1:n.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG
XM_011515362.2:c.2056+737_2056+753delinsAGTTTATCACATATAAG XP_011513664.1:n.2056+737_2056+753delinsAGTTTATCACATATAAG
XM_017012131.2:c.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG XP_016867620.1:n.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG
XM_017012132.2:c.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG XP_016867621.1:n.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG
XR_001744688.1:n.4831+737_4831+753delinsAGTTTATCACATATAAG
XR_926936.3:n.4607+737_4607+753delinsAGTTTATCACATATAAG
NM_001037763.3:c.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG MANE Select NP_001032852.2:n.3205+737_3205+753delinsAGTTTATCACATATAAG